大理石狀骨病
...性骨折或形成骨髓炎。顱底增生可使顱底諸孔變小而壓迫血管神經出現相應症狀。如影響靜脈迴流則可引起顱內高壓和腦積水而出現頭痛等。鼻旁竇腔變小或閉塞,常導致鼻竇炎。此外,尚有出牙延遲或不全,牙根感染等。同時...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病先天畸形
...境因素相互作用所致。單基因突變導致的先天畸形有軟骨發育不全、多指(趾)症、並指(趾)症、先天性耳聾等。多基因突變引起的先天畸形有脣裂、齶裂、各種先天性心臟畸形等。引起先天畸形的環境因素稱致畸因子。致畸...
疾病小腦扁桃體下疝畸形
...經組織及覆蓋被膜畸形和精神發育遲滯,主要原因可能爲遺傳性,也有部分環境因素影響胚胎或胎兒。另一類是胎兒分娩時產傷、窒息所致,由於頭部遭受過度擠壓或較長時間缺氧,導致腦組織損傷和發育異常。最終伴隨幼兒一...
疾病;神經內科骨硬化病
...性骨折或形成骨髓炎。顱底增生可使顱底諸孔變小而壓迫血管神經出現相應症狀。如影響靜脈迴流則可引起顱內高壓和腦積水而出現頭痛等。鼻旁竇腔變小或閉塞,常導致鼻竇炎。此外,尚有出牙延遲或不全,牙根感染等。同時...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病黏多糖貯積症Ⅶ型
...較好,大多可存活到成人。預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點,極少爲糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並非爲一種疾病,而是一...
疾病;風溼免疫科先天性青光眼
...:先天性青光眼(congenitalglaucoma)大多出生時已存在。屬遺傳性眼病,表現爲常染色體隱性遺傳,可能借助於突變而發生,約40%的先天性青光眼初生時表現爲嬰幼兒性青光眼,3歲以上30歲以下者稱爲青少年性青光眼。嬰幼兒型青...
疾病;眼科疾病;青光眼血管角質瘤綜合徵
...氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-瀰漫性體血管角質瘤;血管角質瘤綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Danbolt-Closs綜合徵
...皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病瀰漫性血管角質瘤
...氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-瀰漫性體血管角質瘤;血管角質瘤綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病病理性近視的眼底損害
...:整個眼底略呈暗灰色,加上脈絡膜因瀰漫性萎縮,毛細血管層及中血管層血管減少或消失,橘紅色大血管層血管暴露,使眼底呈豹皮樣。視盤傾斜與近視弧:由於高度近視眼球壁後部向後凸出,視神經斜向進入球內。視盤一側...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜退行變性