-
血液透析液
...併發症都十分重要。慢性腎衰患者，血鈣水平多數偏低，低血鈣又易促發繼發性甲旁亢，因此血透早期一般採用相對高的透析液鈣濃度如1.65～1.75mmol/L，這樣等於透析中靜脈鈣的輸注。20世紀80年代，由於廣泛使用碳酸鈣來對抗高...
泌尿系統藥物；其他泌尿系統藥物；藥物 -
限局性線狀魚鱗病
...ng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：限局性線狀魚鱗病常染色體隱性遺傳，爲層板狀魚鱗病的一種變異。在出生時或生後不久即出現。症狀體徵：在面及頭部，皮損呈輕度瀰漫性紅斑及脫屑，有如脂溢性皮炎。在軀幹及四肢爲廣...
疾病；皮膚性病科 -
假性痛風
...研究。遺傳因素：一些家族性焦磷酸鈣沉積病，表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道，一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現，在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟...
疾病；風溼科；瀰漫性結締組織病；代謝性骨關節病 -
焦磷酸關節病
...研究。遺傳因素：一些家族性焦磷酸鈣沉積病，表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道，一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現，在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟...
疾病；風溼科；瀰漫性結締組織病；代謝性骨關節病 -
Lafora病
...ng英文：Laforadisease概述：拉福拉病（Lafora’sdisease）屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現，患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神...
神經內科；神經系統遺傳性疾病；疾病 -
焦磷酸鹽關節病
...研究。遺傳因素：一些家族性焦磷酸鈣沉積病，表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道，一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現，在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟...
疾病；風溼科；瀰漫性結締組織病；代謝性骨關節病 -
分子病
...的疾病．目前已經發現的分子病達800多種，其中半數是常染色體顯性遺傳，40%是常染色體隱性遺傳，其餘的主要是伴性隱性遺傳。蛋白質分子是由基因編碼的，即由脫氧核糖核酸（DNA）分子上的鹼基順序決定的。如果DNA分子的鹼...
遺傳病；疾病 -
拉福拉病
...文：Lafora’sdisease概述：拉福拉病（Lafora’sdisease）屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現，患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神...
神經內科；神經系統遺傳性疾病；疾病 -
Conradi病
...軟骨發育不良或點狀骨骺增生不良。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材矮小，且有不相稱的過短上臂和大腿以及短的樹樁樣指和趾，關節僵直並可攣縮，頸短，鼻樑塌陷，上齶高聳如弓狀。許多患者有...
疾病；皮膚性病科 -
焦磷酸鈣沉積病
...研究。遺傳因素：一些家族性焦磷酸鈣沉積病，表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道，一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現，在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟...
風溼科；瀰漫性結締組織病；代謝性骨關節病；疾病