粘多糖沉積病
...缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙,將導致產生各種類型的粘多糖沉積症(mucopo-lysaccharidoses)。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積症的代謝基礎相似,但遺傳類型和臨牀表現各不相同。臨牀表現:1、粘多糖...
疾病核事故
...,核輻射導致的全身外照射損傷主要出現在急性放射病典型病程的初期,表現爲噁心、嘔吐、疲勞、發熱和腹瀉。假愈期患者持續時間長短不同,症狀有所緩解。嚴重的發展到了極期則有感染、出血和胃腸症狀。經恰當治療後上...
核和輻射事故先天性紅細胞生成性卟啉症
...無溶血性貧血,皮膚光敏感的持久變化少、輕或缺乏。肝型卟啉症的紅細胞內卟啉含量正常,紅細胞無熒光。藉助卟啉測定和皮損活檢可與營養不良型大皰性表皮鬆解症鑑別。實驗室檢查:尿、糞和紅細胞I型卟啉增加,尿含大...
疾病;皮膚性病科氨基多糖病
拼音:ānjīduōtángbìng疾病別名又稱粘多糖病I型疾病分類皮膚性病科疾病概述本病又稱粘多糖病I型,是由酸性粘多糖代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又稱Hurler綜合徵。由於患者面容醜陋,似古代建築物上怪面獸...
疾病;皮膚性病科地方病預防控制工作規範(試行)
...病監測包括:碘缺乏病監測、水源性高碘地區監測、飲水型氟中毒監測、燃煤污染型氟中毒監測、飲茶型地氟病監測、飲水型砷中毒監測、燃煤污染型砷中毒監測、大骨節病監測和克山病監測。各病種監測信息納入全民健康信息...
法規文件;技術指南;地方病;疾病預防控制;防控方案基因互作
...下幾種情況。(1)基因相互蜃饔貌灤宰矗喝緙謨型愣剮停≒Prr)、玫瑰型(ppRR)、胡桃型(PpRr)和單片型(pprr)。讓純種豌豆型與純種玫瑰型雜交,F1既不是豌豆型,也不是玫瑰型,而是胡桃型;讓F1個體相互交配,F1...
基因;生物學Hurler綜合徵
拼音:Hurlerzōnghézhēng英文:Hurler'ssyndrome疾病別名IH型粘多糖病疾病分類皮膚性病科疾病概述粘多糖病I-H型(MPS-IH型),又稱Hurler綜合徵,Hurler基因位於1號染色體上。在粘多糖中硫酸皮膚素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分,...
疾病;皮膚性病科Ⅰ型新月體腎炎血漿置換治療臨牀路徑(2011年版)
...ìhuànzhìliáolínchuánglùjìng(2011niánbǎn)基本信息:《Ⅰ型新月體腎炎血漿置換治療臨牀路徑(2011年版)》由衛生部於2011年4月19日《衛生部辦公廳關於印發腎病學專業6個病種臨牀路徑的通知》(衛辦醫政發〔2011〕58號)印發。...
2011年版臨牀路徑;臨牀路徑粘多糖病
...體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現爲嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最爲可靠。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量...
疾病;兒科人白細胞抗原
...即組織不相容性(incompatibility)。如果移植物與受體的基因型完全相同,彼此都不視對方爲異己,稱爲相容性(compatibility)抗原。組織相容性抗原分爲“主要組織相容性抗原系統”(majorhistocompatibilityantigensystem)和“次要組織相容性系...
生物學