Cheek-Perry綜合徵
...的失鹽程度也輕重不一。由於大多數病人可追溯出失鹽的家族史,因此,有報道認爲假性醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙假性醛固酮減少症
...的失鹽程度也輕重不一。由於大多數病人可追溯出失鹽的家族史,因此,有報道認爲假性醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後...
腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙;疾病Horton氏綜合徵
...往有前驅症狀,且多爲雙側性,一般在青春期發病,多有家族史。血中組織胺稍有增高而五羥色胺(5-HT)顯著降低。(二)Sluder氏顱—面血管性疼痛大多發生於男性,表現單側固定的陣發性頭痛,累及眼眶及其上下區域而不超...
疾病暴盲·肝氣鬱結證
...力驟降,多見於視神經炎、視網膜中央動脈阻塞、癔病性黑蒙、眼底出血等,全身兼見頭暈頭痛,胸脅脹悶疼,性情急躁或抑鬱不舒,口苦咽乾,舌紅苔薄,脈弦爲常見症的暴盲證候。症狀:暴盲·肝氣鬱結證患者單眼或雙眼發...
中醫學;中醫眼科學;中醫證名;曈神疾病;暴盲絨毛活檢
...生缺陷的寶寶。你或你的配偶有染色體異常、遺傳病或有家族病史,這些都會使你的寶寶出現遺傳問題的風險增加。絨毛活檢能夠檢測出哪些問題?:絨毛活檢在檢測數百種遺傳病和染色體異常疾病方面的準確性能達到99%以上,...
神經系統遺傳病
...的先天性心臟病不同,也與由某種相同的環境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退症不同,後者均爲非遺傳性。可在任何年齡發病,可在出生後即表現異常,如半乳糖血症和唐氏綜合徵(先天愚型);可在嬰兒期發病...
疾病;神經內科視網膜母細胞瘤
...astoma)這是一種起源於胚胎視網膜細胞的惡性腫瘤,具有家族性和遺傳性傾向。多發生於3歲以前,205雙眼受累,個別的病例可發生在成年,甚至老年。發病率在眼部腫瘤中佔據首位,佔眼部腫瘤的33.8%,眼內腫瘤爲70%。由於...
疾病神經元蠟樣脂褐質沉積症
...並提出了蠟樣質脂褐素沉積病的診斷。1963年Zeman和Alpert在家族性黑蒙性癡呆患者發現患者腦內沉積物具有黃色自發熒光的特點,從而區別於其他的代謝蓄積性疾病。以後的研究又有不同的命名,同義詞包括:Santavuori-Haltia-Hagberg...
疾病;神經內科病殘兒醫學鑑定管理辦法
...等因素,按指導原則,綜合判斷確定是否適宜再生育。無家族史者不一定不是遺傳病,如隱性性連鎖遺傳,隔代才能完全表現出來,故家族史不能只看父母兄弟姊妹,還需擴大範圍瞭解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨...
法規文件West氏綜合徵
...。頭皮增厚,頭髮粗密。身材大多矮小,智能發展停留於白癡階段。(三)苯丙酮尿症(phenylketonuria)屬常染色體隱性遺傳,爲一種氨基酸代謝病。特徵爲智能低下和癲癇發作,嬰兒出生時通常正常,1~6個月後逐漸出現智商降...
疾病