基因突變
拼音:jīyīntūbiàn英文:genemutation基因突變是指由於DNA鹼基對的置換、增添或缺失而引起的基因結構的變化,亦稱點突變。由於DNA分子鹼基順序的改變而導致基因型和表型變異的現象。按突變的來源,可分爲自發突變和誘發突變...
基因;生物學HLA基因複合體
拼音:HLAjīyīnfùhétǐ英文:HLAHLA的基因組成:人類的主要組織相容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)稱爲HLA複合體,位於第6對染色體的短臂上,長度爲4分摩(centimorgan,cM),約爲4000kb。整個複合體上有近60個基因座,已...
細小病毒科
...粒由衣殼蛋白的60個拷貝組成,主要蛋白是VP2或VP3。病毒基因組爲線形單鏈DNA,分子大小4-6kb,分子量1.5-2.0×106,G+C含量41-53%。一些成員選擇將負極的單鏈DNA包裝在衣殼中(MMV),其它成員則是等量包裝兩極單鏈DNA(AAV),或不...
生物學;病毒純紅細胞再生障礙性貧血臨牀路徑(2016年縣級醫院版)
...紅系增生減低外,可有陽性家族史、身體畸形、染色體或基因異常以鑑別。2.2兒童一過性幼紅細胞減少症(TEC):多見於1-3歲的正常兒童,發病前有感染前驅症狀,病因不明,但和微小病毒B19無關,除貧血、網織紅細胞減少、骨...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑成人純紅細胞再生障礙性貧血臨牀路徑(2016年版)
...紅系增生減低外,可有陽性家族史、身體畸形、染色體或基因異常以鑑別。2.2.2兒童一過性幼紅細胞減少症(TEC):多見於1-3歲的正常兒童,發病前有感染前驅症狀,病因不明,但和微小病毒B19無關,除貧血、網織紅細胞減少、...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑侯雲德
...德同志從事醫學病毒學研究近40年,在干擾素及痘苗病毒基因結構與功能的研究方面具有突出的建樹,爲我國醫學分子病毒學和基因工程學科的建立和發展作出了重要貢獻。干擾素研究:侯雲德同志對干擾素的研究是從研究副流...
人物百科;現代苯酮尿症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症臨牀路徑(2016年版)
...mg/dl)及苯丙氨酸/酪氨酸(Phe/Tyr)2.0。3.苯丙氨酸羥化酶基因(PAH)突變。4.尿蝶呤譜及紅細胞二氫蝶啶還原酶(DHPR)活性正常。(三)治療方案的選擇。:《高苯丙氨酸血癥的診治共識》[中華兒科雜誌,2014,52(6):420-425]。1...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑苯丙酮尿症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特徵;②證實Garrod基因作用的主要原理,遺傳因素決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病