精神發育遲緩
...低於同齡水平,同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商(IQ)低於人羣均值2.0標準差(人羣的IQ均值定爲100,一個標準差的IQ值爲15),一般IQ在70(或75)以下即爲智力明顯低於平均水平。適應性行爲包括個人生活...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙失張力性發作
...現,在發育性障礙疾病和瀰漫性腦損害,如Lennox-Gastaut綜合徵、Doose綜合徵(癲癇伴肌陣攣-猝倒發作)和亞急性硬化性全腦炎早期常見。疾病病因:是姿勢性張力喪失所致。治療方案:同“癲癇發作”。相關出處:神經學第五...
疾病;神經內科第一批罕見病目錄
...稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7熱納綜合徵(窒息性胸腔失養症)Asphyxiati...
詞條;罕見病楓糖尿病
...分支氨基酸的酮衍生物氧化脫羧作用受阻引起的一種臨牀綜合徵。患者因嘔吐,可造成嚴重脫水,導致酸中毒。疾病描述楓糖尿病是由於分支酮酸脫羧酶缺陷導致亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸3種分支氨基酸的酮衍生物氧化脫羧作...
疾病丙酸血癥
...新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下,脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發病較晚,表現爲急性腦病,或發作性酮症酸中毒,雖有嚴重酸中毒但對鹼替代治療反應緩慢。疾病描述丙酸血癥(propioni...
疾病;兒科氨基酸尿症
...代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)單獨敘述,此處僅對遺傳性酪氨酸血癥及Hartnup病加以簡介。當神經系統受累時,通常只出現輕度精神運動發育遲滯,直到發病2~3年後纔有明顯...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病全面性發作
...粒體腦肌病如肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維(MERRF)綜合徵,瀰漫性腦損害導致預後較差的Lennox-Gastaut綜合徵。發作期典型EEG改變爲多棘-慢波。5.失神(absence)發作分典型失神和非典型失神發作,臨牀表現、腦電圖背景活動...
疾病;神經內科腎性氨基酸尿
...:(1)二鹼基氨基酸轉運缺陷:賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸轉運系統缺陷,如典型的胱氨酸尿、二鹼基氨基酸尿、高胱氨酸尿等。(2)二羧基氨基酸轉運系統缺陷:天門冬氨酸、谷氨酸,如二羧基氨基酸尿症。(3)亞氨基氨基酸...
疾病;腎臟內科氨基酸病
...代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)單獨敘述,此處僅對遺傳性酪氨酸血癥及Hartnup病加以簡介。當神經系統受累時,通常只出現輕度精神運動發育遲滯,直到發病2~3年後纔有明顯...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病黏脂貯積症Ⅰ型
...能夠坐、立和走路的能力出現較晚。從1歲開始,有Hurler綜合徵樣面容,表現爲眼間距過寬,眶上嵴輕度突出,扁平鼻樑和短頭畸形。輕度骨畸形與MPSⅢ型相似,智力發育遲緩。部分患兒有角膜渾濁和皮膚櫻紅斑點。常有語言發...
疾病;風溼免疫科