Bernard-Soulier綜合徵
...血小板病罕見,世界範圍內發病率約1/100萬。系常染色體隱性遺傳疾病,患者大多來自近親婚配家庭,自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小板膜糖...
疾病黃斑和色素上皮營養不良
...黃色物質的沉着,及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺...
疾病;眼科小兒智力低下
...親營養疾病、妊高症等。8.伴發於精神病如嬰兒孤獨症、兒童期精神分裂症。9.社會心理因素佔8.2%。此類患兒沒有腦的器質性病變,主要由神經心理損害和感覺剝奪等不良環境因素造成,如嚴重缺乏早期合適刺激和教育。10.特殊...
先天性肌強直
...爲常染色體顯性遺傳,外顯率高,少數患者可爲常染色體隱性遺傳,男女均可患病。成年起病患者可由母系或父系遺傳而來,說明先天型患兒除遺傳強直性肌營養不良的致病基因,亦接受了母系的某些遺傳因素。另一種晚發的常...
疾病;神經內科扭轉痙攣
...發性及繼發性,原發性多見。各年齡均可發病,常染色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙),多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondystonia)、原...
疾病;神經內科海洋性貧血
...較重型β海洋性貧血爲佳。特別提示本疾病在嬰幼兒期或兒童期起病,屬於慢性進行性貧血,可伴有黃疸及生長髮育落後,伴有不同程度的肝脾腫大,以脾大明顯,往往有家族史。1、輕型病例無需治療。2、重型病例:定期輸血...
疾病;血液科遺傳性舞蹈病
...經棘紅細胞病是一種伴隨中樞神經系統和周圍神經損害的隱性遺傳性疾病,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增增多。根據遺傳方式分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增增多增多症,以...
疾病;神經內科;運動障礙疾病小兒消化性潰瘍
...據一般統計約爲2:1。據報道成人病例的21%~50%開始於兒童期。1.6%開始於4歲以前。診斷:小兒消化性潰瘍的診斷,較成人困難得多,主要因症狀不典型。如空腹時反覆發生上腹部疼痛及壓痛伴嘔吐者可擬診爲潰瘍病。胃液...
疾病聯合免疫缺陷病
...nodeficiencydisease,SCID),包括一組先天性疾病,如常染色體隱性遺傳性SCID,有ADA缺乏的SCID,X連鎖隱性遺傳性SCID,伴有白細胞減少的SCID等,是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血小板減...
疾病;風溼免疫科遺傳性腎炎
...方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。1.性連鎖顯性遺傳(sex-linkeddominantinheritance)爲本病主要遺傳方式。由於致病基因在X染色體上,故遺傳與性別有關。母病傳子也傳女,子女得病機會均等,爲50%。...
疾病;腎臟內科