遺傳性出血性毛細血管擴張症
...性出血性毛細血管擴張症系常染色體顯性遺傳性疾病,以皮膚、粘膜以及內臟的多發性毛細血管、或小動脈、小靜脈擴張和病變部位反覆出血爲特徵,肝臟常受累。診斷:陽性家族史、毛細血管擴張及同部位的反覆出血。由於血...
疾病X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...聯尋常性魚鱗病;性聯魚鱗癬分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.1流行病學:在男性,性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...聯尋常性魚鱗病;性聯魚鱗癬分類:皮膚科角化和遺傳性皮膚病遺傳性皮膚病ICD號:Q80.1流行病學:在男性,性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病遺傳性疾病
...改變。例如人在遭受電離輻射後可以產生放射病,此時,皮膚細胞、骨髓細胞等體細胞的遺傳物質可以發生改變,但放射病不能傳給下一代。所以這裏必須強調生殖細胞或受精卵中的遺傳物質發生改變,如果體細胞遺傳物質突變...
疾病遺傳性感覺神經病
...疾病概述:遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳,典型表現爲皮膚因感覺缺失而致四肢末端反覆發作性無痛性潰瘍,深感覺缺失所致步態不穩。運動障礙不明顯。本病國內少見,自幼兒期至成年期(30~40歲)均可發病。初發症狀常爲始...
疾病;神經內科先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...;紅細胞生成性尿卟啉病分類:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病血液科紅細胞疾病卟啉病ICD號:E80.0流行病學:皮膚卟啉病在我國報道較少,據統計自1953~1996年僅有145例,其中EPP佔75.2%(109例),PCT有28例,CEP有3例,PV有1例,未...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病遺傳性多發腦梗死性癡呆
...查僅1例嚴重基底核損傷的躁狂病人提示皮質代謝降低。皮膚活檢是腦外部檢查的新手段,皮膚活檢發現嗜鋨顆粒樣物(GOM)沉積有重要診斷價值。疾病病因Tournier-Lasserve等(1993)對兩個不相關家系的基因連鎖分析發現,本病遺傳基因...
疾病;神經內科遺傳性痙攣性截癱
...發病或生後不久出現頸、腋窩、肘窩、下腹部及腹股溝等皮膚瀰漫性潮紅和增厚,隨後皮膚角化脫屑,呈暗紅色鱗癬,痙攣性截癱或四肢癱(下肢重),常伴假性延髓性麻痹、癲癇大發作或小發作、手足徐動、輕至重度精神發育遲...
疾病;神經內科遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...瘤生長的作用。但是大多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變。BRCA1攜帶者在50歲時發生乳腺癌和卵巢癌的風險分別爲73%和29%。有BRCA1基因存在者,當其發生癌基因突變,BRCA1表達下降,則具有較高的患乳腺...
疾病;婦產科國家遺傳工程小鼠資源庫
拼音:guójiāyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuánkù英文:NRCMM國家遺傳工程小鼠資源庫(NRCMM)是中國科技部唯一認證的遺傳工程小鼠種子中心。資源庫致力於小鼠遺傳學研究和基因組改造技術的開發。已建立先進可靠的小鼠基因修飾...
遺傳學;實驗動物