對稱性硬化性厚骨症病
...1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減低區...
疾病變形性肌張力障礙
...orsionmyodystonia),遺傳方式是常染色體顯性遺傳。症狀體徵遺傳性肌張力不全爲慢性進行性疾病,各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6~14歲起病(範圍1~40歲);隱性型起病年齡平均爲10歲,亦見於其...
疾病;兒科單神經病與神經叢神經病
...部分患者神經活檢可見髓鞘肥厚,呈臘腸樣改變,類似於遺傳性壓力易感性周圍神經病。(6)腫瘤:最常見爲臂叢神經鞘瘤,其次爲臂叢神經纖維瘤。(7)圍生期臂叢神經病:分娩過程中,胎兒肩部娩出困難時,用力牽拉胎兒...
疾病線粒體病
...稱性脂肪瘤。3.線粒體腦病(mitochondrialencephalopathy)包括Leber遺傳性視神經病(LHON)、亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh病)、Alpers病及Menkes病等。疾病病因:線粒體是細胞內提供能量的細胞器,人類mtDNA是長16569bp的環狀雙鏈分子,分輕鏈和...
疾病;神經內科抽搐與驚厥
...病:如腦穿通畸形、小頭畸形、腦積水、胎兒感染、各種遺傳性代謝病,以及母親妊娠期藥物毒性反應及放射線照射等,引起的獲得性發育缺陷。(2)顱腦外傷:顱腦產傷是新生兒或嬰兒期抽搐的最常見病因。成人閉合性顱腦...
疾病;神經內科;常見症狀杭廷頓病性癡呆
...資料描述亨廷頓病性癡性癡呆是一種常染色體單基因顯性遺傳性疾病,但也有散發病例報告。顯性遺傳提示本病爲一種先天性代謝缺陷。其病理改變主要累及額葉及尾狀核,神經細胞喪失以額葉爲最明顯,並伴有膠質細胞形成,...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓氏病性癡呆
...資料描述亨廷頓病性癡性癡呆是一種常染色體單基因顯性遺傳性疾病,但也有散發病例報告。顯性遺傳提示本病爲一種先天性代謝缺陷。其病理改變主要累及額葉及尾狀核,神經細胞喪失以額葉爲最明顯,並伴有膠質細胞形成,...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓病性癡呆
...資料描述亨廷頓病性癡性癡呆是一種常染色體單基因顯性遺傳性疾病,但也有散發病例報告。顯性遺傳提示本病爲一種先天性代謝缺陷。其病理改變主要累及額葉及尾狀核,神經細胞喪失以額葉爲最明顯,並伴有膠質細胞形成,...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙神經元蠟樣脂褐質沉積症
...質沉積症(neuronalceroidlipofuscinosis,NCL)是一組兒童最常見的遺傳性進行性神經系統變性病。雖然多數患者在兒童期發病,偶爾也出現在成年人。其臨牀特點包括進行性癡呆、難治性癲癇發作和視力喪失。疾病描述神經元蠟樣脂褐質...
疾病;神經內科老年人運動神經元病
...,其起病形式、臨牀表現及病情經過均有所不同,故稱爲遺傳性或家族性肌萎縮側索硬化。本病在關島的Chamorro族及日本紀伊半島當地人羣的發生率高,是其他地區的50~100倍。此外與鈣代謝異常、重金屬中毒、葡萄糖代謝異常...
疾病;老年病科