黏多糖貯積症Ⅵ型
...多糖增多症Ⅵ型,粘多糖貯積病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,馬-拉綜合徵,多發性營養不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症...
疾病;風溼免疫科垂體性侏儒症
...臨牀上常見的情況有腫瘤(主要是顱咽管瘤)、席漢(Sheehan)綜合徵、外傷、感染、垂體卒中、下丘腦和垂體受過放射源照射等。此類患兒多伴有其他垂體功能不足的症狀,單一GH缺乏很少見;即使臨牀以生長障礙爲主,多半還能檢...
疾病;內分泌科白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...、侷限性軟組織炎和皮膚感染。及有嚴重智力發育遲緩,身材矮小,伴有特殊面容。疾病描述白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)爲一罕見的原發性免疫缺陷病,至今只有2例報道。LADⅡ爲巖藻糖代謝異常,導致白細胞表面選擇素配體...
疾病;兒科散發性呆小病
...而引起的全身性疾病,又稱呆小病。顧名思義,病人不僅身材矮小,而且智力發育差。呆小病分爲地方性呆小病和散發性呆小病兩種。前者是母親在懷孕期間缺碘所致,出生後治療效果不明顯;後者是由於患兒先天性甲狀腺功能...
疾病;內分泌科沃納綜合徵
拼音:wònàzōnghézhēng英文:adultprogeria疾病別名維爾納氏綜合徵,維爾納綜合徵,成人早老綜合徵,成人早老症,成人型早老症,白內障-硬皮病-早老綜合徵,Wernersyndrome,adultprogeria疾病分類風溼免疫科疾病概述本綜合徵也稱成人早老症、...
疾病;風溼免疫科線粒體腦肌病
...線粒體腦肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病爲一組臨牀綜合徵。症狀體徵線粒體腦肌病常見的臨牀綜合徵依次分述如下:1.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)主要表現爲以四肢近端爲主的肌無力伴運動耐受不能。任何年齡均可發病,...
疾病;神經內科甲狀腺功能減退症
...分泌甲狀腺激素減少或組織利用不足導致的全身代謝減退綜合徵,簡稱甲減。按其病因分爲原發性甲減,繼發性甲減及周圍性甲減三類。甲狀腺功能減退症的治療主要是替代療法,多數患者需終身替代。甲狀腺功能減退症的病因...
疾病;內分泌系統疾病;甲狀腺病天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...和腸道感染,並引起腹瀉。智力和運動發育障礙,可導致身材矮小、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖貯積症Ⅰ型樣特徵,表現爲面頰明顯內陷、鼻樑塌陷和短頸。疾病描述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由於體內...
疾病;風溼免疫科垂體功能減低
...內分泌異常。還有單一中門齒、鼻中隔發育異常伴GH缺乏綜合徵等。有的缺乏蝶鞍隔,引起鞍上蛛網膜下腔疝入蝶胺內,將蝶鞍和垂體壓平,X線顱骨片顯示蝶鞍呈空泡狀稱空泡蝶胺綜合徵。2.獲得性垂體功能減低各種顱內病變常...
疾病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...碘缺乏所造成的,以精神發育遲滯爲主要特徵的神經精神綜合徵。3.2精神發育遲滯mentalretardation一組精神發育不全或受阻的綜合徵,特徵爲智力低下和社會適應困難,起病於發育成熟以前(18週歲以前)。4縮略語:下列縮略語適...
中華人民共和國衛生行業標準