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Tangier病
...吉尼亞Tangier島有關，這是第1個患此病的病人的家鄉，其特徵爲：血清中高密度脂蛋白（HDLS）幾乎完全缺如，很多組織中組織細胞內膽固醇酯累積，特別是在扁桃體、淋巴結、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮膚。是常染色體隱性...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
丙酸血癥
...酮症酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒，表現爲拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發病較晚，表現爲急性腦病，或發作性酮症酸中毒，雖...
疾病；兒科 -
丹吉爾病
...吉尼亞Tangier島有關，這是第1個患此病的病人的家鄉，其特徵爲：血清中高密度脂蛋白（HDLS）幾乎完全缺如，很多組織中組織細胞內膽固醇酯累積，特別是在扁桃體、淋巴結、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮膚。是常染色體隱性...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
脂蛋白腎小球病
...einglomerulopathy)是近年來認識的一種新的腎臟疾病，其病理特徵爲腎小球毛細血管襻腔中存在脂蛋白栓子，腎外無脂蛋白栓塞表現。脂蛋白腎小球病多見於男性，男女比例爲15∶8；平均發病年齡爲32歲(4～49歲)。多數病例爲散發性...
疾病；腎臟內科 -
寬β疾病
...病徵。手掌線狀黃瘤和戒指形黃瘤是高脂蛋白血癥Ⅲ型的特徵表現，結節性黃瘤、黃斑瘤和腱黃瘤發生率佔本病的20%～30%。冠脈和（或）外周血管病變常發生。很多病人也有隱性糖尿病表現。血清混濁，膽固醇和甘油三酯水平增...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
β-脂蛋白不良血癥
...病徵。手掌線狀黃瘤和戒指形黃瘤是高脂蛋白血癥Ⅲ型的特徵表現，結節性黃瘤、黃斑瘤和腱黃瘤發生率佔本病的20%～30%。冠脈和（或）外周血管病變常發生。很多病人也有隱性糖尿病表現。血清混濁，膽固醇和甘油三酯水平增...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
高滲性非酮症糖尿病昏迷臨牀路徑（2017年版）
...顯酮症酸中毒、血漿滲透壓顯著升高、失水和意識障礙爲特徵。2.高滲性非酮症糖尿病昏迷的實驗室診斷參考標準是：①血糖≥33.3mmol/L；②有效血漿滲透壓≥320mOsm/L；③血清碳酸氫根≥15mmol/L，或動脈血pH≥7.30；④尿糖呈強陽性...
臨牀路徑；2017年版臨牀路徑；內分泌科臨牀路徑 -
高脂蛋白血癥Ⅲ型
...病徵。手掌線狀黃瘤和戒指形黃瘤是高脂蛋白血癥Ⅲ型的特徵表現，結節性黃瘤、黃斑瘤和腱黃瘤發生率佔本病的20%～30%。冠脈和（或）外周血管病變常發生。很多病人也有隱性糖尿病表現。血清混濁，膽固醇和甘油三酯水平增...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病，其特徵爲智力低下，面容粗笨，多發性骨發育不良，周圍血液中淋巴細胞內有空泡，無黏多糖尿。本病多數病人在幼兒期發病。多數病人在幼兒期即出現上呼吸道感染、皮膚...
疾病；風溼免疫科 -
多系統萎縮症
...經病理學檢查結果證實各個系統受累的程度與臨牀表現的特徵是完全一致的。目前，在MEDLINE數據庫中，散發型OPCA、SDS和SND均歸類在MSA中。多系統萎縮發病年齡多在中年或老年前期（32～74歲），其中90%在40～64歲，明顯早於特發...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病