半乳糖血症
...的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典的半乳糖血症,較爲常見;②半乳糖激酶缺陷:較爲罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。半乳糖...
生物學有氧呼吸
...內的氧化分解,具體表現爲氧的消耗和二氧化碳、水及三磷酸腺苷(ATP)的生成,又稱細胞呼吸。其根本意義在於給機體提供可利用的能量。細胞呼吸可分爲3個階段,在第1階段中,各種能源物質循不同的分解代謝途徑轉變成乙...
GPI
...×10-10μ·RBC臨牀意義:降低:遺傳性葡萄糖磷酸異構酶缺乏症。相關疾病:葡萄糖磷酸異構酶缺乏症
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定α-羥丁酸脫氫酶
...DH的氧化速率與該酶活性成正比。試劑:(1)比色法:①磷酸鹽緩衝液,0.067mol/L,pH7.4。A.0.067mol/LNa2HPO4(9.47g/L)。B.0.067mol/LKH2PO4(9.08g/L)。取A液80.2ml,加B液19.8ml,4℃保存。②NADH溶液(10mg/ml),臨用前以pH7.4磷酸鹽緩衝液配...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病中性粒細胞吞噬作用
...念珠菌感染、膜糖蛋白缺陷症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶高度缺乏症。化驗取材:血液化驗方法:免疫學檢查化驗類別一:免疫學檢查化驗類別二:細胞免疫測定參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》膜...
化驗及醫學檢查楓糖尿病
...合體因E1、E2和E3基因突變而活性降低時,則需要大量以焦磷酸硫胺素爲主組成的輔酶。臨牀表現也較輕,對大劑量(200mg/24h)維生素B1治療3周才顯示出療效,但也有嬰兒患者只要用維生素B110mg即有效。5.二氫脂酰脫氫酶(E3)缺乏型此...
疾病α-HBDH
...DH的氧化速率與該酶活性成正比。試劑:(1)比色法:①磷酸鹽緩衝液,0.067mol/L,pH7.4。A.0.067mol/LNa2HPO4(9.47g/L)。B.0.067mol/LKH2PO4(9.08g/L)。取A液80.2ml,加B液19.8ml,4℃保存。②NADH溶液(10mg/ml),臨用前以pH7.4磷酸鹽緩衝液配...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定丙酮酸
...中,碳水化合物是最常用的,其反應途徑是從形成己糖二磷酸酯經過丙糖磷酸酯而分解爲丙酮酸。在無氧分解下有各種變化形式,如肌肉產生乳酸,酵母的酒精發酵和植物組織在無氧狀態下生成乳酸或乙醇,而所有到丙酮酸的反...
生物學;化驗及醫學檢查諾德菲
...3.孕婦;4.哺乳期婦女。注意事項:1.(1)缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶者;(2)肝、腎功能損害者;(3)血卟啉症患者。2.交叉過敏:(1)對一種磺胺藥過敏者對其他磺胺藥也可能過敏;(2)對呋塞米、碸類、噻嗪類...