天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...和腸道感染,並引起腹瀉。智力和運動發育障礙,可導致身材矮小、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖貯積症Ⅰ型樣特徵,表現爲面頰明顯內陷、鼻樑塌陷和短頸。疾病描述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由於體內...
疾病;風溼免疫科染色體異常
...靜、溫順、易讓人接近,壽命可達40歲。(3)有些患者可見白內障、先天性心臟病或心臟病繼發腦栓塞和腦膿腫,胃腸道異常如十二指腸狹窄等,寰樞關節不穩定,劇烈運動可導致脊髓壓迫,中幼粒細胞和淋巴細胞白血病的發生率...
疾病;神經內科蒼白球色素性退變綜合徵
...者怕光、吞嚥不便、大小便失禁、智能減退,甚至癡呆及色素性視網膜炎,並可有視盤萎縮。病程多達10餘年。起病後10~20年仍能行走。部分患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。疾病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病豹皮綜合徵
拼音:bàopízōnghézhēng英文:Moynahansyndrome疾病別名豹斑綜合徵,皮膚乾燥-畸形足-牙釉質缺損綜合徵;多發性黑痣綜合徵;瀰漫性黑痣綜合徵;心臟皮膚綜合徵;神經心肌病性黑痣病,心臟雀斑綜合徵,Moynahan綜合徵,Leopard綜合徵,Moyn...
疾病;兒科腎性氨基酸尿
...合併高尿酸血癥,低鈣血癥,血友病,肌萎縮,胰腺炎,色素性視網膜炎等。2.二鹼基氨基酸尿症本病系常染色體隱性遺傳病,是該編碼轉運蛋白的基因突變的結果,由於此種蛋白僅被用於轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸,而胱氨...
疾病;腎臟內科哈-斯二氏病
...者怕光、吞嚥不便、大小便失禁、智能減退,甚至癡呆及色素性視網膜炎,並可有視盤萎縮。病程多達10餘年。起病後10~20年仍能行走。部分患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。疾病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病垂體性侏儒症
...臨牀上常見的情況有腫瘤(主要是顱咽管瘤)、席漢(Sheehan)綜合徵、外傷、感染、垂體卒中、下丘腦和垂體受過放射源照射等。此類患兒多伴有其他垂體功能不足的症狀,單一GH缺乏很少見;即使臨牀以生長障礙爲主,多半還能檢...
疾病;內分泌科侏儒
...藥學名詞(2010)]概述:侏儒(dwarfism)爲病名。是指以身材異常矮小,性徵缺乏而智力發育正常爲主要表現的疾病。出《禮記·王制》。又名朱儒。侏儒的症狀:以身材異常矮小爲特徵。患兒自三四歲開始,生長髮育顯著緩慢,...
中醫學;中醫內科學;中醫病名;中醫診斷學Hallervorden-Spatz病
...者怕光、吞嚥不便、大小便失禁、智能減退,甚至癡呆及色素性視網膜炎,並可有視盤萎縮。病程多達10餘年。起病後10~20年仍能行走。部分患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。疾病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病黏多糖貯積症Ⅰ型
...重渾濁,以後可發展至失明。有的有大角膜、眼球突出或視網膜病變。傳導性耳聾,可能是由於聽骨畸形所致。疾病病因本病病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本病發病機制爲常染色體隱性遺傳。其基本缺陷是溶酶體a-L-艾杜...
疾病;風溼免疫科