進行性肌營養不良症
...種類型。在LGMD中,90%以上爲LGMD2。現將其中較常見的類型簡述如下:(1)LGMD1A型:LGMD1A型,基因定位於5q22.3-q31.3,其編碼蛋白爲myotilin。多在青壯年期間發病。初期表現爲四肢近端無力,逐漸累及肢體遠端,後期見有踝關節...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病神經系統遺傳病
...Holt(1988)首次發現線粒體病患者mtDNA缺失,證實mtDNA突變是人類疾病的重要病因,建立了有別於傳統孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念。(4)染色體病:由染色體數目或結構異常所致,如唐氏綜合徵患者體細胞中多了一個21號染色體。2....
疾病;神經內科人類基因組計劃
...之間頭髮、膚色、眼睛、鼻子等不同,是基因差異所致。人類只有一個基因組,大約有5-10萬個基因。人類基因組計劃是美國科學家於1985年率先提出的,旨在闡明人類基因組30億個鹼基對的序列,發現所有人類基因...
遺傳學miRNA
...與器官形成、胚胎髮育和生長的調節因子,促進對癌症等人類疾病發病機制的理解。miRNA特點廣泛存在於真核生物中,是一組不編碼蛋白質的短序列RNA,它本身不具有開放閱讀框架(ORF);通常的長度爲20~24nt,但在3′端可以有1~2個鹼...
腦血管用藥
拼音:nǎoxuèguǎnyòngyào簡述腦血管病是指由於不同原因導致腦部動靜脈系統發生病理性改變引起的各種臨牀疾病。急性發作時即通常所指的腦中風(稱腦卒中),臨牀上以意識改變、口眼歪斜、肢體偏癱、言語困難、大小便失禁爲...
microRNAs
...與器官形成、胚胎髮育和生長的調節因子,促進對癌症等人類疾病發病機制的理解。miRNA特點廣泛存在於真核生物中,是一組不編碼蛋白質的短序列RNA,它本身不具有開放閱讀框架(ORF);通常的長度爲20~24nt,但在3′端可以有1~2個鹼...
生物學HLA基因複合體
拼音:HLAjīyīnfùhétǐ英文:HLAHLA的基因組成:人類的主要組織相容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)稱爲HLA複合體,位於第6對染色體的短臂上,長度爲4分摩(centimorgan,cM),約爲4000kb。整個複合體上有近60個基因座,已...
單純皰疹病毒
...分爲HSV-1和HSV-2兩個亞型,它們在生物學、自然屬性以及人類對它們的免疫方面存在着不同。但這兩個亞型感染引起的病理生理卻相同。HSV的核酸結構爲雙股線狀DNA,每股DNA分長、短兩個部分。分子量約爲100×106道爾頓,15萬礆基...
生物學;化驗及醫學檢查;血清學檢查;病毒的血清學檢查染色體
...從而獲得了生理醫學諾貝爾獎。1956年莊有興等人明確了人類每個細胞有46條染色體,46條染色體按其大小、形態配成23對,第一對到第二十二對叫做常染色體,爲男女共有,第二十三對是一對性染色體。染色體的發現過程:遺傳...
生物學人類免疫缺陷病毒
拼音:rénlèimiǎnyìquēxiànbìngdú英文:HIV人類免疫缺陷病毒生物學診斷形態結構病毒呈球形,直徑100~120nm,電鏡下可見一致密的圓錐狀核心,內含病毒RNA分子和酶(逆轉錄酶、整合酶、蛋白酶),病毒外層囊膜系雙層脂質蛋白...
病毒;病原微生物