癲癇發作與癲癇綜合症
...隆多種常染色體顯性遺傳的特發性癲癇基因,均編碼離子通道蛋白,如家族性夜間發作性額葉癲癇是位於20q13.2編碼配體門控鈣離子通道的基因(CHRNA4)突變,導致編碼產物神經元菸鹼型乙酰膽鹼受體(nAchRs)α-4亞單位功能受損...
疾病;神經內科;癲癇癲癇發作與癲癇綜合徵
...隆多種常染色體顯性遺傳的特發性癲癇基因,均編碼離子通道蛋白,如家族性夜間發作性額葉癲癇是位於20q13.2編碼配體門控鈣離子通道的基因(CHRNA4)突變,導致編碼產物神經元菸鹼型乙酰膽鹼受體(nAchRs)α-4亞單位功能受損...
疾病先天性醛固酮增多症
...對外源性血管緊張素Ⅱ無反應。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的...
疾病;腎臟內科巴特綜合症
...煩渴,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病巴特綜合徵
...煩渴,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的...
疾病巴特爾綜合徵
...煩渴,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病慢性特發性低鉀血癥
...煩渴,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病腎小球旁器增生綜合徵
...煩渴,夜尿增多,骨質疏鬆等。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病GB/T 31720—2015 病媒生物抗藥性治理 總則
...螟松(fenitrothon)、敵百蟲(trichlorfon)GABA—門控氯離子通道拮抗劑(GABA-gatedchloridechannelantagonists)環戊二烯有機氯類(Cyclodieneorganochlorines)氯丹(chlordane)、硫丹(endosulfan)、林丹(lin-dane)苯基吡唑類(Phenylpyrazoles,Fiproles...
中華人民共和國國家標準;衛生標準甲狀腺功能減低症
...ng疾病分類:兒科疾病概述:先天性甲狀腺功能減低症是由於狀腺激素合成不足造成,以往稱爲呆小病或克汀病。臨牀表現:一、新生兒期症狀:患兒常爲過期產,出生體重超過正常新生兒,生理性黃疸期常長達2周以上,一般自...
疾病;兒科