分子病
...的疾病.目前已經發現的分子病達800多種,其中半數是常染色體顯性遺傳,40%是常染色體隱性遺傳,其餘的主要是伴性隱性遺傳。蛋白質分子是由基因編碼的,即由脫氧核糖核酸(DNA)分子上的鹼基順序決定的。如果DNA分子的鹼...
遺傳病;疾病人二倍體細胞
...壽命、世代數。1.5細胞生長液的成分。2細胞株的檢定2.1染色體的鑑定和製片細胞原系建株過程,每8~12世代*應作一次染色體檢查,一株細胞整個生命期內連續培養過程中,至少應有4~5次染色體檢查結果。每次染色體檢查,應...
生物製品WS 288—2017 肺結核診斷
...本標準與WS288—2008相比,主要變化如下:——增加了熒光染色顯微鏡檢查、液體培養基培養檢查、分子生物學檢查(見3.4.1和3.4.2);——修改了肺結核確診病例條件(增加了分子生物學檢查結果)(見5.3);——增加γ-干擾素...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;傳染病內源性高脂血症
...發的高β-脂蛋白血癥,是最常見的類型,成年發病。呈常染色體隱性遺傳,但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病,是一種體質性疾病。高脂蛋白血癥Ⅳ型多見於肥胖成年人或隱性糖尿病患者。糖類物質攝入過量,肝臟甘...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥內源性高甘油三酯血癥
...發的高β-脂蛋白血癥,是最常見的類型,成年發病。呈常染色體隱性遺傳,但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病,是一種體質性疾病。高脂蛋白血癥Ⅳ型多見於肥胖成年人或隱性糖尿病患者。糖類物質攝入過量,肝臟甘...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥高脂蛋白血癥Ⅳ型
...發的高β-脂蛋白血癥,是最常見的類型,成年發病。呈常染色體隱性遺傳,但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病,是一種體質性疾病。高脂蛋白血癥Ⅳ型多見於肥胖成年人或隱性糖尿病患者。糖類物質攝入過量,肝臟甘...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥神經性肌強直
...角纖維及肌纖維肥大,小羣肌纖維萎縮,肌核增多,ATP酶染色顯示Ⅰ型肌纖維同型肌羣化及Ⅱ型肌纖維萎縮,提示神經源性損害。腓腸神經活檢見有髓纖維減少,節段性髓鞘脫失,軸突變性及芽生,施萬細胞增生等改變。診斷檢...
疾病;神經內科脂肪和碳水化合物誘導的高脂血症
...發的高β-脂蛋白血癥,是最常見的類型,成年發病。呈常染色體隱性遺傳,但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病,是一種體質性疾病。高脂蛋白血癥Ⅳ型多見於肥胖成年人或隱性糖尿病患者。糖類物質攝入過量,肝臟甘...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥APOA-Ⅱ
...血清(效價不低於1∶32)。⑤校準血清(同比濁法)。⑥染色液:考馬斯亮藍R-2500.25g溶於甲醇45ml中,加入冰醋酸10ml及水45ml,混合,溶後備用。⑦脫色液:每升含冰醋酸50ml及甘油100ml。操作方法:(1)免疫透射比濁法:①標本...
血液生化檢查;脂類測定;化驗及醫學檢查載脂蛋白AⅡ
...血清(效價不低於1∶32)。⑤校準血清(同比濁法)。⑥染色液:考馬斯亮藍R-2500.25g溶於甲醇45ml中,加入冰醋酸10ml及水45ml,混合,溶後備用。⑦脫色液:每升含冰醋酸50ml及甘油100ml。操作方法:(1)免疫透射比濁法:①標本...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定