骨髓病性貧血
...:單核吞噬細胞系統儲積病(Gaucher病)、單核吞噬系統遺傳性缺陷病(骨硬化症)等。發病機制:上述病因通過多種因素綜合作用而引起不同程度的貧血。骨髓受腫瘤或異常組織的浸潤:骨髓微環境遭受破壞,導致正常造血功...
X-連鎖淋巴組織增生性疾病
拼音:X-liánsuǒlínbāzǔzhīzēngshēngxìngjíbìng疾病別名X-連鎖隱性進行性聯合變異免疫缺陷病,Duncun病,X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficiency疾病代碼ICD:D81.8疾病分類兒科疾病描述X-連鎖淋巴組織增生性疾病(X-linkedlymphprolifera...
疾病;兒科吞噬功能缺陷病
...點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人爲男性,X連鎖隱性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,男女均可發病。一般預後差,很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。...
疾病;風溼免疫科貧血
...細胞、靶形紅細胞、裂殖細胞,有無紅細胞大小不均,低色素和多染性紅細胞,嗜礆性點彩、卡伯特氏球、豪一週氏小體等。白細胞和血小板數量和形態學方面的改變,有無異常細胞。骨髓穿刺作骨髓塗片檢查,對診斷不可缺乏...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病Alport 綜合徵
...板)等。症狀體徵1.主要表現爲尿的改變及腎功能減退。X連鎖顯性遺傳者一般男性受累重。首發症狀爲血尿,可早在出生時即可檢出。血尿程度不一,半數患兒有肉眼血尿。年幼者尿蛋白陰性或微量,隨病情進展蛋白尿加重,30%...
疾病;兒科血色病性心肌病
...態,0.3%的個體爲純合子。由於血色病基因與HLA位點緊密連鎖,因此血色病子代與父母染色體上具有同樣的HLA等位基因,即他們有同樣的HLA單體型。該病的單體型包括A3等位基因和B14等位基因(HLA-A3、B14)。典型HLA-A3等位基因受累者...
疾病;心血管內科靶形紅細胞
...紅細胞大或正常,但厚度變薄;靶形紅細胞常見於各種低色素性貧血,在珠蛋白生成障礙性貧血時尤易見到。靶形紅細胞的醫學檢查:檢查名稱:靶形紅細胞分類:臨牀血液檢查紅細胞靶形紅細胞的測定原理:用等滲稀釋液將血...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞慢性肉芽腫病
...點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對...
疾病神經棘紅細胞增多症
...遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。遺傳研究已證實Mcleod綜合徵有X連鎖編碼k蛋白的基因缺失,導致定位於紅細胞膜...
疾病;神經內科波-傑綜合徵
...暈。疾病病因色素斑與息肉的關係尚不明確,是一種顯性遺傳病,有很高的外顯性。病理生理息肉爲多發性,數目遠比家族性者爲少。息肉可散發於全消化道,以空、迴腸發病率最高,佔90%以上,極少發生在胃和十二指腸、結腸...
疾病;兒科