Werner綜合徵
...性病科疾病概述Werner綜合徵的病因已經闡明,該病是由於染色體8p11-12發生退行性突變造成,突變基因已克隆成功,是一種類似於DNA解鏈酶的基因(Yu等.1996)。Werner綜合徵患者皮膚成纖維細胞在體外培養時生長潛能顯着下降,...
疾病;皮膚性病科黃斑和色素上皮營養不良
...RPE出現黃色物質的沉着,及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲...
疾病;眼科Alport綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病奧爾波特綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南β 地中海貧血
...中海貧血),這一組疾病又稱地中海貧血綜合徵,均屬常染色體不完全顯性遺傳。β地中海貧血(β-mediterraneananemia)是指β鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病。症狀體徵患兒出生時無症狀,多於嬰兒期發病,生後3~6個月...
疾病;兒科遺傳性壓力易感性周圍神經病
...傳導速度減慢,遠端運動潛伏期延長。疾病病因本病爲常染色體顯性遺傳,絕大多數家系有17p11.2區大片段基因缺失,該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因,在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP基因...
疾病;神經內科腎上腺素能依賴性尖端扭轉性室性心動過速
...性室性心動過速(TDP)或心室顫動,甚至暈厥、猝死,系常染色體隱性遺傳性疾病。2.Romano-Ward綜合徵(RWS)爲常染色體顯性遺傳性疾病,不伴有耳聾,餘與JLNS相同。Ganstorp綜合徵爲RWS的亞型,表現爲無先天性耳聾,伴血清鉀降低。3....
疾病;心血管內科先天性醛固酮增多症
...病代碼ICD:E26疾病分類腎臟內科疾病概述本綜合徵是一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲Bartter綜合徵。本病常見於兒童,5歲之前出現症狀者佔半數以上。本病臨牀表現複雜多樣,低鉀症狀爲本徵最重要和突出...
疾病;腎臟內科甲狀腺激素不應症
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
...從遺傳特徵來說,甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病