兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
...粒細胞系發育不良,偶有巨核細胞缺乏,可有骨骼幹骺端軟骨發育不良,骺部有局竈性鈣化缺失。臨牀表現:主要由於外分泌功能不足所引起,如澱粉酶、蛋白酶、脂肪酶的減少或缺乏,表現爲食慾不振、噁心嘔吐、腹瀉、呈粥...
疾病牽牛花綜合徵
...病分類:眼科疾病概述:牽牛花綜合徵爲視乳頭的先天性發育異常。Kindler於1970年根據眼底形態猶似一朵盛開的牽牛花而予以命名。本病少見,我國由嚴密等首先報道(1985),俟後繼有發現。這種先天性畸形的形成機制尚不清楚...
疾病;眼科局竈性真皮發育不良
...或一側眼不發育,淚管異常,眼外肌病變。耳朵變形,耳軟骨缺陷,可伴耳聾。約有1/3病例身材矮小,精神發育遲緩。此外,心、腎、中樞神經系統損害亦可見到。疾病病因:儘管很多病例是散發的,由基因突變所引起,但有...
疾病;皮膚性病科畸胎瘤
...由分化不成熟的胚胎樣組織組成,常見有分化不良的神經外胚層成分,故又稱不成熟型畸胎瘤。本瘤常發生轉移,可轉移盆腔及遠處器官。畸胎瘤可發生於中樞神經系統,但較爲少見。此類腫瘤如果較小或無功能,通常無特異性...
疾病;腫瘤科;椎管內腫瘤;髓外腫瘤;神經外科;脊柱和脊髓疾病;椎管內先天性腫瘤病殘兒醫學鑑定管理辦法
...型)、血友病(甲、乙型)。無丙種球蛋白血癥、無汗性外胚層發育不良、粘多糖儲積症(Ⅱ型)、自毀容貌綜合徵、腎性尿崩症、慢性肉芽腫、導水管阻塞性腦積水等。2.指導原則(1)X連鎖隱性遺傳病的再發風險率很高,每...
法規文件黏多糖貯積症
...,並在溶酶體內堆聚,尿不完全代謝產物排出增加,導致軟骨、結締組織、心臟、中樞神經等功能障礙。由於缺陷酶的不同,引起細胞內貯存的黏多糖粘脂質也不均一,本病是常染色體遺傳病。多發病於幼年,嬰兒。兒童期多見...
疾病;風溼免疫科隱性脊柱裂
...成對硬脊膜囊、脊髓、馬尾神經牽拉、壓迫的異常骨性、軟骨及軟組織予以切除。切除增厚的黃韌帶,將外終絲切斷,但需判明終絲兩側之骶神經,切勿損傷這些神經。如果脊髓栓係爲來自硬脊膜外、硬脊膜囊與脊髓的壓迫因素...
疾病;神經外科支氣管發育不全
...瀦留管腔中,並形成黏液栓,管壁結構正常或變薄,但無軟骨發育異常,相應肺段呈不張或氣腫,取決於狹窄或阻塞的程度。氣管軟化症表現爲氣管軟骨局部缺如,由於呼吸道氣管阻塞和反覆呼吸道感染,故同時有支氣管炎表現...
疾病;呼吸內科黏多糖貯積症Ⅳ型
...貯積病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫爾奎綜合徵,Morquio綜合徵,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,非典型性佝僂病,疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅳ型又名莫爾奎(Morquio)綜合徵、骨軟骨營養不良、畸形性軟...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅰ型
...多糖貯積病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒綜合徵,承霤病,脂肪軟骨營養不良,軟骨-骨營養不良,Hurler綜合徵,MPSI-H疾病代碼ICD:E76.0疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖...
疾病;風溼免疫科