新生兒顱內出血
...素K50~100μg/天,或每月注射維生素K1mg,患阻塞性黃疸或嬰兒肝炎者,應給維持素K1缺乏所致的顱內出血。預後:首先要診斷明確。輕型顱內出血幾乎全部存活,後遺症0~10%;中型死亡率5%~15%,後遺症15%~25%;重型死亡率達50%...
疾病糖原貯積病
...全身組織均有糖原沉積,尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯。嬰兒型,最早於出生後1個月發病,很少生存到1歲。面容似克汀病,舌大,嗆咳,呼吸困難,2歲前死於心肺功能衰竭。青少年型主要表現爲進行性肌營養不良。成人型表現...
疾病CM1 神經節苷脂貯積症
...症。症狀體徵1.Ⅰ型又稱全身性神經節苷脂貯積症,亦稱嬰兒型。其特點是:(1)嚴重的腦變性,多於2歲內死亡。(2)神經元、肝、脾和其他組織細胞及腎小球上皮細胞中神經節糖苷貯積。(3)表現有Hurler病的骨骼畸形。本病起病早,...
疾病;風溼免疫科染色體病
...體異常爲5號染色體短臂部分或全部缺失。表型特徵有:嬰兒時期哭聲似貓叫,因而得名,可有喉器小和會厭小等喉部發育異常。嚴重智力低下,小頭、圓形臉、眼距寬、眼裂下斜、耳位低、內眥贅皮等。Turner綜合徵這是唯一已...
疾病脊髓性肌肉萎縮
...,幾乎所有病例均在5個月內發病。發病率約爲1/10000出生嬰兒,男女發病相等。SMA-Ⅱ型發病較SMA-Ⅰ型稍遲,通常於1歲內起病,極少於1~2歲間起病。疾病描述脊髓性肌肉萎縮(spinalmuscularatrophy,SMA)係指一類由於以脊髓前角細胞爲...
疾病;神經內科Lennox氏綜合徵
...始發現異常。(三)本病應注意與其它類型的癲癇鑑別1.嬰兒痙攣症(infantilespasm):皆在出生後1年內發病。多爲症狀性,發病前已呈現發育遲緩和神經症狀,特發性者病前無異常,表現爲短促的強直性痙攣,以屈肌較顯著。腦電...
疾病丙酸血癥
...症酸中毒發作均繼發於進食支鏈氨基酸飲食後。丙酸血癥嬰兒血清丙酸濃度可高達40mg/dl(5.4mmol/L),超過正常嬰兒100倍以上。患者尿中丙酸及其衍生物亦顯着增高,包括甲基枸櫞酸、丙酰甘氨酸、β-羥基丙酸和α-甲基巴豆酸。其他...
疾病;兒科Kennedy病
...常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮症
...常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病甲狀腺功能減低症
...腺功能地下的程度有關。先天性無甲狀腺或酶缺陷患兒在嬰兒早期即可出現症狀,甲狀腺發育不良者常常再生生後3—6個月時出現症狀,偶有數年之後纔出現症狀,其主要特點有三:智能落後、生長髮育遲緩、生理功能低下。1、...
疾病;兒科