軟骨—毛髮發育不全
...fāyùbúquán疾病分類:皮膚性病科疾病概述:軟骨—毛髮發育不全是常染色體隱性遺傳,表現爲高度侏儒,並有骨骺端骨質發育不良而引起的多發性骨骼異常。毛髮稀疏、較短,且較未患病的同胞毛髮更細,色澤也較淡,常很脆...
疾病;皮膚性病科脆骨病
...但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病名稱:成骨不全英文名稱:osteogenesisimperfecta別名:脆骨病;脆骨-...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良先天性髖內翻
...ifān英文:congenitalcoxavara概述:小兒先天性髖內翻,又稱發育性髖內翻。在幼兒時發病,股骨頸的頸幹角呈進行性減小,表現爲日見加重的跛行,是小兒跛行常見原因之一。單側發病多於雙側,性別和種族無明顯差異。1881年Fioran...
疾病脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病名稱:成骨不全英文名稱:osteogenesisimperfecta別名:脆骨病;脆骨-...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良軟骨發育異常
...;sdisease;chondrodysplasia;dyschondroplasia;chondralloplasia概述:軟骨發育異常(dyschondroplasia)又稱內生軟骨瘤病(enchondromatosis),Ollier病等。其特徵爲,長骨的幹骺端有圓形或柱狀的軟骨性腫塊,伴骨幹縮短及畸形,在指骨尤爲常見。1899...
疾病Austin型異染性腦白質營養不良
...症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Albright遺傳性骨營養不良
...牀表現爲甲狀旁腺功能減退;典型病例還有獨特的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科先天性脊柱側凸
...其他先天性畸形一樣,病因不清楚,多數學者認爲是胚胎發育異常所致。因患者年齡、性別、畸形部位,側凸程度、節段長短、畸形類型、可屈性及進展性等情況不同,醫生應選擇不同治療手段。治療措施影響先天性側凸治療的...
疾病多發軟骨發育異常
...sis別名:multiplehereditarydeformingchondrody;Ollier病;多發軟骨發育異常;多發性內生軟骨瘤病;多發性軟骨發育異常;多發性遺傳畸形性軟骨發育異常;多發遺傳畸形性軟骨發育異常;骨性內生軟骨瘤病分類:腫瘤科骨腫瘤良性骨腫...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤成骨不全症
...但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病名稱:成骨不全英文名稱:osteogenesisimperfecta別名:脆骨病;脆骨-...
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