楓糖尿病
...缺乏的羊水細胞的DNA進行突變分析,顯示E1α亞基基因的外顯子7有C→T轉變,結果E1α亞基有精氨酸R242X的無義突變,即E1α在242位精氨酸位點即停止編碼。這種妊娠發生於有多人患楓糖尿病的近親結婚的後裔中。E1β亞基也可發生突...
疾病脊髓小腦性共濟失調
...因位於染色體6q22-23,基因組跨度450Kb,cDNA長11Kb,含9個外顯子,編碼816個氨基酸殘基組成ataxia-1蛋白,該蛋白位於細胞核,CAG突變位於8號外顯子,,擴增拷貝數爲40-83,正常人爲6-38。SCA3(MJD)是我國最常見的SA亞型,基因...
疾病;神經內科PLD
...體短臂上。整個基因長達140Kb以上,包括14個內含子和15個外顯子。內含子長度從1.0~50Kb,佔全部基因的98.60%;外顯子長度從45~5286p,共約1.9Kb,僅佔全部基因的1.4%。人PLD表達從5'末端開始,開放讀碼框架1.47bp,編碼493氨基酸。...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定脯氨酸肽酶
...體短臂上。整個基因長達140Kb以上,包括14個內含子和15個外顯子。內含子長度從1.0~50Kb,佔全部基因的98.60%;外顯子長度從45~5286p,共約1.9Kb,僅佔全部基因的1.4%。人PLD表達從5'末端開始,開放讀碼框架1.47bp,編碼493氨基酸。...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定全髖關節置換術臨牀路徑(含股骨頭置換)(2016年版)
拼音:quánkuānguānjíezhìhuànshùlínchuánglùjìng(hángǔgǔtóuzhìhuàn)(2016niánbǎn)基本信息:《全髖關節置換術臨牀路徑(含股骨頭置換)(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年12月2日《國家衛生計生委辦公廳關於實施...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...能表達CD40L所致。CD40L,基因位於Xq26.3~27,長13kb,由5個外顯子和參插其間的4個內含子組成,其表達產物CD40配體(CD40L)屬腫瘤壞死因子(TNF)超家族的Ⅱ型跨膜蛋白,主要以叄倍體形式表達在活化的CD4+T細胞上。CD40L基因突變的數據...
疾病;兒科WS/T 785—2021 人類白細胞抗原基因分型檢測體系技術標準
...擴增引物一般至少針對HLAⅠ類基因(HLA-A,HLA-B,HLA-C)的2號外顯子和3號外顯子進行擴增,至少針對HLAⅡ類基因(HLA-DRB1,HLA-DQB1)的2號外顯子進行擴增。7.2.3.2基於PCR-SSO法的HLA基因分型技術的關鍵是準確地設計特異性雜交探針,該...
詞條;法規文件;中華人民共和國衛生行業標準;衛生標準Bourneville病
...的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位於9q34.3,包含23個外顯子,其中第1和第2外顯予爲非編碼區,第3至第23外顯子爲編碼區,從第222個核苷酸起開始轉錄,其基因產物爲錯構素TSC2基因定位於16P13.3,有41個外顯子,其基因產物爲...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病結節性腦硬化
...的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位於9q34.3,包含23個外顯子,其中第1和第2外顯予爲非編碼區,第3至第23外顯子爲編碼區,從第222個核苷酸起開始轉錄,其基因產物爲錯構素TSC2基因定位於16P13.3,有41個外顯子,其基因產物爲...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科全踝關節置換術加速康復臨牀路徑(2023年版)
拼音:quánhuáiguānjiézhìhuànshùjiāsùkāngfùlínchuánglùjìng(2023niánbǎn)基本信息:《全踝關節置換術加速康復臨牀路徑(2023年版)》由國家衛生健康委辦公廳於2023年9月20日《國家衛生健康委辦公廳關於印發骨科有關手術加速康...
詞條;法規文件;醫療機構管理;臨牀路徑;2023年版臨牀路徑;骨科;全踝關節置換術;骨科臨牀路徑