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精神發育不全
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X，表現爲先天性卵巢發育不全（Turner綜合徵）。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多，智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
精神科；心理學與精神病學；疾病 -
斯特奇-韋伯綜合徵
...眼壓過高所致；枕葉受損可導致對側同向性偏盲，還可見先天性異常如虹膜缺損和晶狀體混濁等。疾病病因病因尚不清。多爲散發病例，可能源於外胚層的器官發育異常所致。部分爲常染色體顯性和隱性遺傳。病理生理皮膚血管...
疾病；神經內科 -
龜鹿二仙膠
...激素缺乏症（過去常習慣稱爲侏儒症）、中樞性尿崩症、先天性甲狀腺功能減低症、先天性腎上腺皮質增生症、糖尿病、性早熟等。這些疾病病因複雜，但歸根結底均與下丘腦－垂體－靶腺軸病變有關。下丘腦是中樞神經系統的...
陰陽並補劑；補益劑；方劑；中藥學；中醫學；方劑學；中成藥；填補精血；益氣壯陽 -
手足徐動症
...etosisandpseudoathetosis)並非爲基底核病變。2.主要臨牀表現(1)先天性手足徐動症通常爲出生後即出現不自主運動，但亦可於生後數月症狀才變明顯者。發育遲緩，開始起坐、行走或說話的時間均延遲。不自主運動實早已開始，但起初...
疾病；神經內科 -
早產兒視網膜病變
...檢的嬰幼兒中發現。當時推測這種位於晶體後的纖維膜爲先天性晶體血管膜之遺蹟，稱爲晶體後纖維膜增生症（retrolentalfibroplasia），1949年Owens經臨牀觀察證實，本病在纖維膜形成之前，尚有一個活動期，並非先天異常。1950年Heat...
疾病 -
先天性多發性關節攣縮症
拼音：xiāntiānxìngduōfāxìngguānjiēluánsuōzhèng概述：先天性多發性關節攣縮症是因肌肉、關節囊及韌帶纖維化，引起以全身多個關節僵直爲特徵的綜合症。治療措施：本病的治療面臨許多困難，因受累關節多需要多次手術。術後...
疾病 -
WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...中可出現一個以上的患兒，家族中常有近親結婚史。若系先天性聾啞伴甲狀腺腫者（稱爲Pendred氏綜合徵），在青春期出現甲狀腺腫，但智力正常甲狀腺吸131I率升高。X線：膝、腕部均無化骨核唐氏綜合徵常染色體畸形，第21染色...
中華人民共和國衛生行業標準 -
腦性癱瘓
...癱的損害可發生於產前、產中或產後期。產前因素如腦部先天性發育缺陷、宮內感染（TORCH綜合徵，即火炬綜合徵）、對乙醇或藥物依賴及吸食可卡因均可引起產前缺氧導致腦癱的發生。產中因素主要是產程中的創傷和窒息。產...
疾病 -
鮫魚皮斑
...型腎臟腫瘤，常爲多發性，位於皮質下，且屬良性。所謂先天性心臟橫紋肌瘤是一種異常的胚胎性心肌並過早分化成不典型的Purkinje細胞。肺臟可呈間質性纖維化或纖維平滑肌瘤病伴囊性改變。診斷檢查：本病各徵具備時，診斷...
疾病；皮膚性病科 -
基底動脈分叉部動脈瘤夾閉術
...述：基底動脈分叉部動脈瘤發生於基底動脈頂端分爲兩側大腦後動脈的分叉部。佔所有顱內動脈瘤的2.9%～5%，佔椎-基底動脈系統動脈瘤的51%～62%。是顱內動脈瘤的直接手術中難度較大的部位之一（圖4.4.2.10-1）。基底動脈分叉部...
神經外科手術；腦血管疾病的手術；顱內動脈瘤手術；手術