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Axenfeld-Rieger綜合徵
...胎環綜合症、Axenfeld-Rieger綜合徵伴青年性青光眼,爲一種先天性中胚葉發育異常的疾患,常染色體顯性遺傳,有人認爲爲染色體第四或第五對部分缺失之故,男女病例均有報道。有研究發現該病是由於神經嵴細胞演變而來的眼前節組...
疾病 -
脊髓內出血
...管灰質區域。脊髓內出血可累及脊髓任何節段，受損神經細胞髓鞘及軸突斷裂，並有反應性膠質細胞及吞噬細胞出現。出血區域的周圍發生水腫。脊髓內出血的臨牀表現：脊髓內出血多爲驟然發病。外傷後多先有根性背痛，數分...
疾病；神經內科；脊髓血管性疾病 -
腦內海綿狀血管瘤
...症狀加重較少見。疾病病因迄今不清楚，有下列學說：1.先天性學說嬰兒患者和家族史支持先天性來源的假說。研究顯示家族性和(或)多發海綿狀血管瘤多見於西班牙裔，爲常染色體顯性遺傳，提示所有本病的西班牙裔患者具有...
疾病；神經外科 -
顱內脂肪瘤
...內容。疾病病因：顱內脂肪瘤常合併有其他中樞神經系統先天性畸形，如胼胝體缺失、脊柱裂、顱骨中線部位侷限性骨缺損、或脊膜脊髓膨出，以胼胝體缺失最常見；也可同時合併有先天性腦神經異常。由於脂肪瘤多發生在中軸...
疾病；神經外科 -
原發性椎管內腫瘤
...經組織完全分離。椎管內脂肪瘤的來源尚不清楚，可能是先天性畸形的一部分或由異位組織形成。其臨牀症狀發展緩慢，神經根性疼痛少見，病變以下可有感覺、運動障礙。手術時切開軟膜分離腫瘤，其下方可見黃色的神經組織...
疾病 -
側顱底腫瘤
...癌、中耳癌、中神經與面神經鞘膜瘤、腦膜瘤、畸胎瘤、先天性膽脂瘤等；其中重要而複雜者爲頸靜脈球體瘤。頸靜脈球體瘤又稱血管球瘤,是一種多發於於中年以上婦女的良性腫瘤，有家族發病傾向。疾病描述：側顱底腫瘤主...
疾病；腫瘤科 -
先天性色素缺乏
...病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病 -
脊髓性肌肉萎縮
...～6周內症狀逐漸好轉，且用膽鹼酯酶抑制劑治療有效。2.先天性肌張力不全(Oppenheim病)出生後出現肌張力低下，未見肌肉萎縮，肌電圖及肌肉活檢均無異常。3.進行性肌營養不良一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患兒中需注意與Duchenne型或Becker...
疾病；神經內科 -
Kennedy病
...2～6周內症狀逐漸好轉，且用膽鹼酯酶抑制劑治療有效。先天性肌張力不全（Oppenheim病）：出生後出現肌張力低下，未見肌肉萎縮，肌電圖及肌肉活檢均無異常。進行性肌營養不良：一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患兒中需注意與Duchenne型或B...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
脊髓性肌萎縮症
...2～6周內症狀逐漸好轉，且用膽鹼酯酶抑制劑治療有效。先天性肌張力不全（Oppenheim病）：出生後出現肌張力低下，未見肌肉萎縮，肌電圖及肌肉活檢均無異常。進行性肌營養不良：一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患兒中需注意與Duchenne型或B...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病