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短指-球狀晶體異位綜合徵
...性青光眼相同，而晶體之異常僅爲加重青光眼一個因素而不是原因。2.一般表現粗短指趾、手足呈鍬樣、短肢畸形、矮壯身材(成年後平均身高148cm)、頭短方圓、頸短粗、胸廓寬大，X線顯示四肢骨骼發育遲緩。3.智力正常。疾病病...
疾病；兒科 -
卵巢泡膜細胞瘤
...膜細胞瘤的第2個腫瘤基因。病理生理1.泡膜細胞瘤(1)大體檢查：腫瘤多爲單側，雙側少見。直徑1～30cm，平均直徑8cm左右。圓形或卵圓形，外表常隆起，呈淺表分葉狀。腫瘤實性，質硬或韌。切面實性，可有不同程度的囊腔，偶...
疾病；婦產科 -
卵巢纖維瘤
...某些癌基因和抑癌基因的作用。病理生理1.纖維瘤(1)大體檢查：腫瘤多爲單側，雙側佔4%～10%。圓形、腎形或分葉結節狀。表面光滑，包膜完整，實性，質地硬。切面實性，編織狀結構明顯，灰白或粉白色，偶見出血或囊性變。(2...
疾病；婦產科 -
反轉錄病毒科
...、和其它幾種涉及組織傷害的急性疾病。一些反轉錄病毒不是病原。反轉錄病毒通過多種途徑進行水平傳播，這些途徑包括血液、唾液、性接觸等。病毒的垂直傳播通過直接感染髮育的胚胎，或者通過奶或圍產途徑。內源反轉錄...
生物學；病毒 -
精液檢查
...淺黃色。凡精液呈鮮紅、淡紅、暗紅或醬油色並含有大量紅細胞者稱爲血精，可能由於前列腺和精非特異性炎症、生殖繫結核、腫瘤或結石所致黃色或棕色膿性精液見於前列腺炎和精囊炎。粘稠度：正常情況下新排出的精液迅速...
化驗及醫學檢查 -
遺傳性球形紅細胞增多症
...,家族性溶血性貧血疾病分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血，該病有兩種遺傳方式，顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石症、痛風、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等併發症。本病...
疾病；血液科 -
GPI
概述：紅細胞酶在調節紅細胞代謝中起重要作用。酶缺乏導致能量供應減少，紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱爲先天性非球形紅細胞溶血性貧血。大多數酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏，而是與血紅蛋白病類...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；酶類測定 -
原發性中樞神經系統淋巴瘤
...經系統症狀，智力降低和行爲異常。疾病病因：發病原因不是很清楚。病理生理：發病機制不是很清楚。診斷檢查：診斷1.病史詢問有無頭痛、噁心、嘔吐等顱內高壓症狀，有無視力障礙、肢體無力、癲癎、失語、眩暈、行走不...
疾病；普通外科 -
紅細胞葡萄糖磷酸異構酶
...glínsuānyìgòuméi英文：Erythrocyteglucosephosphateisomerase概述：紅細胞酶在調節紅細胞代謝中起重要作用。酶缺乏導致能量供應減少，紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱爲先天性非球形紅細胞溶血性貧血。大多數酶缺...
化驗及醫學檢查 -
後部角膜皰疹
...遺傳性疾病，最可能假設是角膜內皮細胞或其基底膜遺傳缺陷，並受到下列發現的支持：①異常的後彈力膜後膠原層（非帶狀），提示內皮細胞在胎兒後期或出生後早期已開始變化（重組和最後分化）。②曾發現本病與其他先天...
疾病；眼科；青光眼；繼發性青光眼；綜合徵相關性青光