先天性睾丸發育不全綜合徵
...了一條染色體,常見核型爲47,XXY。患兒出生時正常,其身材在兒童期已較高,呈瘦長型。皮膚細嫩,音調高尖,陰毛及脂肪分佈呈女性型,陰莖較小,睾丸小且較硬,並可有乳房發育。大多數患兒性格內向、智力低下、精神異...
疾病;兒科先天性卵巢發育不全
...發育不全,生殖腺發育不全,生殖腺侏儒,45,X綜合症,turner綜合徵,特納綜合徵,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代碼ICD:Q96疾病分類婦產科疾病概述先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其臨牀特徵爲身矮、...
疾病;婦產科多發性黑子綜合徵
拼音:duōfāxìnghēizǐzōnghézhēng疾病別名豹綜合徵進行性心肌病性黑子病疾病分類皮膚性病科疾病概述多發性黑子綜合徵又稱豹綜合徵,臨牀上以泛發性黑子、發育障礙及心血管等多系統異常爲特徵,發病可能與遺傳有關,臨牀...
疾病;皮膚性病科矮小形
拼音:ǎixiǎoxíng英文:dwarf矮小形是動物、植物任何一個在其種類標準大小的12度以下發育便停止下來的異常矮小個體。原因很多,園藝植物許多是由於人工的控制所形成的;對人來說,身長不足1米的成人,稱爲侏儒。高等脊椎...
生物學侏儒症
...:zhūrúzhèng侏儒症是一種內分泌代謝性疾玻侏儒症患者身材特別矮小,成人往往不足120釐米,兒童身高比同年齡平均值低30%以上。侏儒症可因垂體功能低下、遺傳因素、嚴重營養不良等原因造成,但最常見的原因是垂體功能低...
疾病微量元素障礙(鋅缺乏)
...、異食癖及複發性口腔潰瘍等。而後,生長遲滯或停止,身材矮小、性發育延遲。視覺暗適應能力下降,重症者可出現角膜混濁。免疫力差、反覆感染、傷口不易癒合。皮損呈特徵性分佈,主要分佈於口、肛周圍等處。亦可出現...
疾病;兒科性早熟
...(hypothyroidism)和中樞神經系統病變,也包括McCune-Albright綜合徵(多骨性纖維性發育不良)及約80~90%原因不明的性早熟病例。診斷:對於女性同性性早熟診斷步驟的主要目的,在於明確所致加速性成熟的病因。約90%的病例屬體...
中醫兒科學;中醫學;中醫診斷學;中醫病名;內分泌科;疾病染色體異常伴發的精神障礙
...中最爲常見。1.XXY型也稱先天性睾丸發育不全或Klinefelter綜合徵。臨牀上以睾丸和男性性徵發育不全爲主要特徵,呈所謂宦官樣體態。全身皮膚細膩、毛髮稀少,無鬍鬚、腋毛和陰毛,睾丸小如黃豆、花生米或蠶豆樣大,陰莖短...
疾病;精神科染色體
...應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。特納氏綜合徵患者比正常女性少一條X染色體,其染色體核型爲:45,XO。環形X染色體患者由於某種原因使X染色體兩端同時出現斷裂,並在斷裂部位...
生物學Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...起源的組織發育缺陷爲主要特徵的遺傳性疾病,Rapp-Hodgkin綜合徵是其中的一型,臨牀上較少見。疾病描述:Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良首先由Rapp及Hodgkin於1968年報告,文獻已報告18例左右。爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵:出生時即...
疾病;皮膚性病科