遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症
...陷可同時存在,在診斷和處理時應予以考慮。療效評價1.完全緩解:脾切除後貧血及溶血完全消失,血紅蛋白120g/L以上,網織紅細胞3%以下,經隨訪血象一直保持平穩;2.部分緩解:脾切除後臨牀及血象均較術前改善...
遺傳型
...Ad基因型的玉米,如放在不見光的暗處,對於A成了顯性。顯性遺傳時,雜合體(heterozygote)Aa的表型一般是同純合體(homozygote)AA的表型相同。可是也存在不完全顯性(incompletedominance)的現象。例如,家蠶(Bombyxmori)皮膚斑紋的種類很多,...
遺傳;基因;生物學蛋白C系統缺乏症
...靜脈。本病發生率估計爲1:16000,呈常染色體顯性(或不完全顯性)遺傳,純合子嚴重,表現爲出血性皮膚壞死、瀰漫性血管內凝血(DIC)和血栓。雜合子多數在青壯年發病。蛋白C基因定位2號染色體,基因長12kb,由8個外顯子...
遺傳病;疾病先天性內耳畸形-米歇爾聾
...rlóng疾病分類:耳鼻喉科疾病概述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳,是內耳發育畸形的最嚴重的疾病,內耳可完全未發育(耳蝸缺如),嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描述:米歇爾聾...
疾病;耳鼻喉科基因型
...Ad基因型的玉米,如放在不見光的暗處,對於A成了顯性。顯性遺傳時,雜合體(heterozygote)Aa的表型一般是同純合體(homozygote)AA的表型相同。可是也存在不完全顯性(incompletedominance)的現象。例如,家蠶(Bombyxmori)皮膚斑紋的種類很多,...
詞條;基因;生物學;遺傳;基因分型單基因遺傳病
...能查出,這種情況稱爲失顯(nonpenetrance)。由於外顯不完全,在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜,這種現象又稱不規則外顯(irrequlardominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯的輕重...
疾病雙生兒法
...(由一精一卵受精後發育而成的兩個胎兒,他們的基因型完全相同)和雙合子雙生兒(由兩個卵分別與精子受精發育而成,他們的基因型通常並不相同)。一精一卵的單合子雙生兒基因型完全相同,所以他們之間的任何差異都應...
遺傳局竈性真皮發育不良
...骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚,有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多見於女性。疾病描述:本病是中胚葉和外胚葉結構發育障礙,主要見於女孩,表現爲廣泛的進行性皮膚和骨骼缺陷。1920年Jessner...
疾病;皮膚性病科遺傳性高尿酸血癥
...謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥。患兒全部是男性,女性爲基因攜帶者。臨牀特點是精神發育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動及自傷行爲等...
疾病;神經內科喬治綜合徵
...,具有明顯的感染傾向。本病多爲散發,但可呈常染色體顯性遺傳。疾病名稱:迪格奧爾格綜合徵英文名稱:DiGeorgesyndrome別名:DiGeorge綜合徵;迪格奧爾格綜合症;第三、四咽囊綜合徵;喬治綜合徵分類:皮膚科與皮膚相關的免...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病