單基因遺傳病
...爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症(Duchenne肌營養不良),紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率爲攜帶者。...
疾病兒童孤獨症
...發育障礙(pervasivedevelopmentaldisorder)。兒童孤獨症是一組起病於幼兒期,主要表現爲人際交往和情感交流障礙的全面精神發育障礙,可伴有智能減退。男孩多見。其患病率據西方報道約爲兒童的4~10/萬。我國過去報道極少,近...
疾病肌萎縮側索硬化
...有報告,20~30歲發病約佔5%。家族性ALS佔5%~10%,多爲常染色體顯性遺傳,男女發病率相等,發病年齡較早,平均爲49歲。肌萎縮側索硬化屬於罕見病,在國家衛生健康委員會2018年5月11日公佈的第一批罕見病名單中。疾病名稱:...
詞條;疾病;神經內科;神經系統變性性疾病;罕見病;罕見病診療指南;診療指南克羅伊茨費爾特-雅各布癡呆
...(蛋白)病(priondisease)。朊蛋白基因(PRNP)位於第20號染色體短臂。朊蛋白在體內分兩種形式存在,一種是正常細胞異構體(PrPc)由內質網合成、半衰期短3~6h迅速降解,此蛋白結構主要由α螺旋組成,β摺疊甚少。無致病作...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙大皰性表皮鬆解症
...皰性表皮鬆解症;(2)致死性大皰性表皮鬆解症;(3)營養不良型大皰性表皮鬆解症,此型又分爲隱性發育障礙型大皰性表皮鬆解症及顯性增殖型大皰性表皮鬆解症。Pasini的白色丘疹樣型大皰性表皮鬆解症即屬後一種的變異。T...
疾病;皮膚性病科腔隙性梗死
...也可在數小時至數日內漸進發病,約20%的病理表現TIA樣起病。2、臨牀表現多樣,有20種以上臨牀綜合徵,臨牀特點是症狀較輕、體徵單一、預後較好;無頭痛、顱內壓增高和意識障礙等。識別腔隙性卒中綜合徵很重要,因其可...
疾病;神經內科尼曼-皮克病
...例報道。症狀體徵1.A型生後3~4個月起即出現餵食困難、營養不良,肝、脾大,常以肝大先於脾大出現,淋巴結腫大,精神神經發育遲滯,但由於其進行得較緩慢,所以在病後數月內常不被發現,非但達不到各該年齡發育標準,...
疾病;腎臟內科克羅伊茨費爾特-雅各布病性癡呆
...(蛋白)病(priondisease)。朊蛋白基因(PRNP)位於第20號染色體短臂。朊蛋白在體內分兩種形式存在,一種是正常細胞異構體(PrPc)由內質網合成、半衰期短3~6h迅速降解,此蛋白結構主要由α螺旋組成,β摺疊甚少。無致病作...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙;疾病紅細胞生成性原卟啉症
...分類:皮膚性病科疾病概述:紅細胞生成性原卟啉症爲常染色體顯性遺傳,過量原卟啉產生光敏性皮膚損害。疾病描述:1953年Kosenew等首先報道1例“不典型的夏令水皰症”,其紅細胞和糞中原卟啉水平增高,1961年Magnus等確定它爲...
疾病;皮膚性病科大腦性癱瘓
...動發育遲滯,應與脊髓及周圍神經所致的癱瘓、先天性肌營養不良等鑑別。(2)嬰兒型脊肌萎縮症(syndromeofinfantilespinalmuscularatrophy):是典型的下運動神經元性癱,也稱Werding-Hoffmann病。母親懷孕時可感覺宮縮減少,大多數患兒...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科