澱粉樣變性
...血清前體APP的基因與家族性早老性癡呆症基因均位於21號染色體的長臂上,但兩者並不聯鎖。關於β-蛋白與早老性癡呆症的神經功能紊亂和損傷之間的關係,還未取得一致意見。但APP突變確可引起早老性癡呆症,而Down綜合徵(21...
疾病;代謝科;代謝性疾病黃斑和色素上皮營養不良
...及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。病理特徵是在...
疾病;眼科胎兒宮內發育遲緩
...常,但體積小,肝臟中細胞團數目少;6.出生後易發生低血糖;7.圍產期缺氧,常有神經損傷;8.分娩後新生兒軀體發育正常。(三)外因性勻稱型胎兒宮內發育遲緩爲上述二類的混合型。主要原因有缺乏營養物質,如葉酸、...
疾病Danbolt-Closs綜合徵
...腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由D...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病腸病性肢端皮炎
...腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由D...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病神經系統遺傳病
...傳病,其遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有...
疾病;神經內科非典型性連續性肢端皮炎
...腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由D...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病遣傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
疾病遣傳性疾病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
疾病妊娠期急性脂肪肝
...功能障礙(皮膚瘀點、瘀斑、消化道出血、齒齦出血等)、低血糖、意識障礙、精神症狀及肝性腦病、尿少、無尿和腎功能衰竭,常於短期內死亡。疾病病因AFLP的病因不明,由於AFLP發生於妊娠晚期,且只有終止妊娠纔有痊癒的希...
疾病;婦產科