第一批罕見病目錄
...錄:第一批罕見病目錄序號中文名稱英文名稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficienc...
詞條;罕見病急性腎上腺皮質功能減退症
...應地增加皮質醇的分泌,因此產生一系列腎上腺皮質激素缺乏的急性臨牀表現:高熱,胃腸紊亂,循環虛脫,神志淡漠、萎靡或躁動不安,譫妄甚至昏迷,稱爲腎上腺危象,診治稍失時機將耽誤病人生命。病因病理病機:(一)...
疾病特發性遲發性免疫球蛋白缺乏症
...症疾病分類皮膚性病科疾病概述特發性遲發性免疫球蛋白缺乏症多數起病於10~30歲,男女發病數相等。症狀體徵最常見的臨牀表現爲反覆發作副鼻竇炎、支氣管炎、中耳炎、肺炎。病原體爲流感桿菌、肺炎球菌、溶血性鏈球菌...
疾病;皮膚性病科妄想性障礙
...不良的精神心理應激因素可能參與該病的發病過程。社會孤立、有感覺缺陷、經濟地位較低、移民、高齡、家族史陽性,以及一些器質性因素(如伴有意識喪失的頭部創傷、發病前藥物濫用)等可能是妄想性障礙發生的危險因素...
疾病;精神障礙;精神分裂症;妄想;精神分裂症及其他原發性精神病性障礙;精神科利德爾綜合徵
...ocorticoidexcess,SAME)SAME爲先天性11-β羥類固醇脫氫酶(11-β0HSD)缺乏。該酶基因定位於16q22.1,其作用是使皮質醇在腎小管局部轉變成無活性的皮質素。先天性11-βOHSD缺乏是一常染色體隱性遺傳病,由於缺乏11-βOHSD,患者血漿皮質醇水...
疾病;心血管內科第二批罕見病目錄
...-onsetStilldisease5Alagille綜合徵Alagillesyndrome6α-1-抗胰蛋白酶缺乏症Alpha-1-antitrypsindeficiency7ANCA相關性血管炎ANCA-associatedvasculitis8Bardet-Biedl綜合徵Bardet-Biedlsyndrome9白塞病/貝赫切特綜合徵Behçet'sdisease10藍色橡皮皰樣痣Bluerubberblebnevus11C...
詞條;罕見病縱隔畸胎瘤
...宮頸或其他器官等的腫瘤的轉移病竈並不少見。偶爾可有孤立的不明原因的原發病變,甚至外科探查和屍檢後轉移病變的來源仍然不能確診。所以診斷要全面綜合考慮。治療方案:採用手術切除腫瘤,一般選用胸骨正中劈開和胸...
疾病;胸外科偏執性精神障礙
...不良的精神心理應激因素可能參與該病的發病過程。社會孤立、有感覺缺陷、經濟地位較低、移民、高齡、家族史陽性,以及一些器質性因素(如伴有意識喪失的頭部創傷、發病前藥物濫用)等可能是妄想性障礙發生的危險因素...
疾病;精神科;精神障礙;精神分裂症及其他原發性精神病性障礙脈絡膜缺損
...棕色板尚有殘存。非典型脈絡膜缺損少見。多爲單眼,常孤立存在於眼底任何區域,鞏膜暴露,輕度凹陷,並有色素沉着,與典型者相同,有人認爲黃斑缺損即爲非典型脈絡膜缺損。脈絡膜缺損可伴有小眼球、小角膜、虹膜部分...
疾病;眼科壞死性結節病樣肉芽腫病
...節或浸潤,約1/3的壞死性結節病樣肉芽腫病患者僅表現爲孤立性單側小結節。有時可見肺浸潤並有空洞形成。典型壞死性結節病樣肉芽腫病肺門淋巴結腫大不常見,但也有報道可見於79%的患者。壞死性結節病樣肉芽腫病的診斷:...
疾病;血液科;白細胞疾病