反向遺傳學
拼音:fǎnxiàngyíchuánxué英文:reversegenetics反向遺傳學是相對於經典遺傳學而言的。經典遺傳學是從生物的性狀、表型到遺傳物質來研究生命的發生與發展規律。反向遺傳學則是在獲得生物體基因組全部序列的基礎上,通過對靶...
先天性點狀軟骨發育不良
...先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥,有...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良角膜深層遺傳性營養不良
...提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首先提到PPD與青光眼的聯繫,而Grayson和Gibis等詳細論述了PPD的各種臨牀表現。疾病名...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光DNA
...cid,縮寫爲DNA)又稱去氧核糖核酸,是一種分子,可組成遺傳指令,以引導生物發育與生命機能運作。主要功能是長期性的資訊儲存,可比喻爲“藍圖”或“食譜”。其中包含的指令,是建構細胞內其他的化合物,如蛋白質與RNA...
生物學養老機構護理站基本標準(試行)
...ojīgòuhùlǐzhànjīběnbiāozhǔn(shìxíng)《養老機構護理站基本標準(試行)》由中華人民共和國國家衛生和計劃生育委員會於2014年10月31日(國衛辦醫發〔2014〕57號)發佈。養老機構護理站基本標準(試行)養老機構護理站是設...
免疫缺陷病
...免疫缺陷病。免疫系統的個體發育:人體的免疫系統是在遺傳控制下發育成熟的。胸腺發生於咽囊,胚胎時期幹細胞發生於卵囊,以後逐漸分化爲各系的祖細胞並分別沿各自的途徑分化成熟。例如在胸腺內分化成熟的爲T細胞,B...
生物學;疾病先天性鈣化性軟骨發育不良
...先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥,有...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良母嬰保健專項技術服務許可及人員資格管理辦法
...展《中華人民共和國母嬰保健法》規定的婚前醫學檢查、遺傳病診斷、產前診斷、施行結紮手術和終止妊娠手術技術服務的醫療保健機構,必須符合本辦法規定的條件,經衛生行政部門審查批准,取得《母嬰保健技術服務執業許...
法規文件遺傳性中胚葉營養不良
...提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首先提到PPD與青光眼的聯繫,而Grayson和Gibis等詳細論述了PPD的各種臨牀表現。疾病名...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光杭廷頓病性癡呆
...ngton於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲之間發病...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙