核黃疸
.../dl)就有發生核黃疸的危險。主要表現爲重度黃疸肌張力過低或過高,嗜睡、拒奶、強直、角弓反張、驚厥等。本病多由於新生兒溶血病所致(母嬰血型不合最多,G-6PD缺陷次之),黃疸、貧血程度嚴重者易併發膽紅...
神經系統遺傳病
...年齡發病,可在出生後即表現異常,如半乳糖血症和唐氏綜合徵(先天愚型);可在嬰兒期發病如嬰兒型脊肌萎縮症,兒童期發病如假肥大型肌營養不良,少年期發病如肝豆狀核變性、少年型脊肌萎縮症,青年期發病如腓骨肌萎...
疾病;神經內科愛德華茲綜合徵
...:àidéhuázīzōnghézhēng英文:Edwardssyndrome疾病別名Edwards綜合徵,18-叄體綜合徵,trisomy18syndrome疾病代碼ICD:Q91.3疾病分類兒科疾病概述愛德華茲綜合徵即18-叄體綜合徵(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人發現的,又稱Edwards綜合徵,患者...
疾病;兒科高碘性甲狀腺腫
...甲狀腺腫。高碘性甲狀腺腫的併發症:高碘致甲狀腺功能減退的發生機制與高碘致甲狀腺腫的機制相似,只是程度更嚴重,或同時合併其他甲狀腺功能紊亂,如合併慢性淋巴細胞性甲狀腺炎,腫大的甲狀腺功能不能代償至正常,...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病外顯性
...ng英文:penetrance在果蠅的‘無觸角’的突然變異中,具有同質基因的果蠅並不是全部沒有觸角,而是一部分具有正常觸角。這樣,在具有某種基因的個體集團中,把用某種形式表現其基因效果的個體頻率用百分比來表示者,稱爲...
生物學語言發育障礙
...發育不全等均可造成喑啞。臨牀表現:1.聾啞症:聽力明顯減退甚至喪失,雖有發音功能,但言語表達能力缺失。臨牀根據病人聽覺能力和聽力計檢查結果,將聾分爲四級:輕度病人聽遠距離一般語音或近距離低聲談話有困難,聽...
疾病酒精性腦萎縮
...萎縮常伴有明顯酒精中毒性併發症,有報道Wernicke-Korsakoff綜合徵的病理資料,約1/4顯示側腦室、第三腦室擴大,以及額葉腦回萎縮。另一些酗酒者,則因反覆發作的癲癇史、或有肝病、腦外傷以及其他一些因素而導致腦室擴大。...
神經內科;酒精中毒與神經系統疾病;疾病Creutzfeldt–Jakob氏綜合徵
...腦性共濟失調等。此徵癡呆進展較快,最後多變成去皮質綜合徵以至昏迷。鑑別診斷:(一)Alzheimer氏病本病發病緩慢,多伴失語—失用—失認綜合徵及前額葉症狀(口脣反射),顯著的抵抗性肌張力亢進、刻板動作、眼球運動...
疾病肌病癱瘓
...或釋放減少,可見於肉毒中毒、高鎂血癥和癌性類肌無力綜合徵。突觸間隙中膽鹼酯酶的活性受到過強抑制,而致Ach的作用過度延長,可使神經—肌肉興奮傳遞的去極化延長,阻斷復極化和再興奮的接受,如有機磷中毒。突觸後...
疾病乙醇中毒性腦病
...及記憶力障礙;瞭解病程長短,生活自理能力情況。三種綜合徵的特徵性表現爲:(1)Wernick腦病:在長期飲酒的基礎上,一次過量飲酒後突然發生譫妄、昏睡、肌肉抽搐或眼球麻痹、去大腦強直或昏迷,清醒後可轉爲以下二種...
疾病;精神科