常染色體隱性小腦性共濟失調
...spinocerebellarataxia疾病代碼ICD:G11.8疾病分類兒科疾病概述常染色體隱性小腦性共濟失調是常染色體隱性遺傳病,臨牀特點是兒童起病,進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失,以及錐體束徵,常伴骨骼畸形。多見...
疾病;兒科急性壞死出血性腦脊髓炎
...急性播散性腦脊髓炎的暴發型。急性壞死出血性腦脊髓炎起病急驟,病情兇險,病死率高。神經系統症狀出現急驟,以頭痛、高熱、頸強直和意識混亂髮病。隨後出現短暫的一側或兩側大腦半球和腦乾的體徵,如局竈性癲癇發作...
疾病;神經內科;中樞神經系統脫髓鞘疾病肌張力障礙綜合徵
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病假性肥大
...肌鄰近部位,可因病因不同而分而分佈有異。如進行性肌營養不良症好發於三角肌與腓腸肌。鑑別診斷:(一)肌營養不良假肥大型(pseudohypertrophicmusculardystrophy)屬X一連鎖隱性遺傳,根據發病年齡和病情發展規律可分爲下列兩...
疾病阿耳茨海默病
...釋放減少及大腦神經細胞核酸含量減少有關。可能屬於常染色體不全顯形遺傳。衰老過程、內分泌功能減退、機體解毒功能減弱以及機體內超氧化物歧化酶活性降低、自由基損傷等與發病有關。病理改變特點爲廣泛的大腦皮質萎...
疾病克-雅病性癡呆
...(蛋白)病(priondisease)。朊蛋白基因(PRNP)位於第20號染色體短臂。朊蛋白在體內分兩種形式存在,一種是正常細胞異構體(PrPc)由內質網合成、半衰期短3~6h迅速降解,此蛋白結構主要由α螺旋組成,β摺疊甚少。無致病作...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙神經白塞氏
...等,數天後可出現偏癱、失語、構音和吞嚥困難。2.腦幹型常表現爲腦幹病變綜合徵或稱之爲類多發性硬化綜合徵,可表現爲典型的交叉性癱瘓、小腦性共濟失調症狀等。3.脊髓型NBD合併脊髓損害並不多見,文獻報道可出現截癱...
疾病;神經內科神經纖維瘤病
...類神經內科疾病概述神經纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)爲常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。本病可歸類於神經皮膚綜合徵,根據臨牀表現和基因定位,分爲神經纖維瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NF...
疾病;神經內科兒童自閉症
...發育障礙(pervasivedevelopmentaldisorder)。兒童孤獨症是一組起病於幼兒期,主要表現爲人際交往和情感交流障礙的全面精神發育障礙,可伴有智能減退。男孩多見。其患病率據西方報道約爲兒童的4~10/萬。我國過去報道極少,近...
心理學與精神病學;自閉症近側腎小管酸中毒
...發性者最爲常見。本病症狀通常較輕,表現爲生長遲緩,營養不良,易乏,軟弱無力,厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。疾病描述近端腎小管性酸中毒(proximalrenaltubularacidosis,PRTA)又稱Ⅱ型RTA。本病是由於近端腎小管重吸收HCO3-功...
疾病;腎臟內科