假性甲狀旁腺機能低下症
...其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳;而在另一些家族,可能是染色體顯性突變所致,其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制:主要是由於甲狀旁腺素(PTH)的靶器官(腎、骨),特別是近端腎小管上皮細胞受體不能接受或接受...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科腎上腺素能依賴性尖端扭轉性室性心動過速
...性室性心動過速(TDP)或心室顫動,甚至暈厥、猝死,系常染色體隱性遺傳性疾病。2.Romano-Ward綜合徵(RWS)爲常染色體顯性遺傳性疾病,不伴有耳聾,餘與JLNS相同。Ganstorp綜合徵爲RWS的亞型,表現爲無先天性耳聾,伴血清鉀降低。3....
疾病;心血管內科心境障礙
...因素。至於遺傳方式,有多種假說,有的認爲是單基因常染色體顯性遺傳,有的認爲是連鎖顯性性遺傳,也有認爲是多基因遺傳,但也寫假說均尚未獲得證實。3、分子遺傳學研究Egeland等(1987)對OldOrderAmish家系進行限制性內切...
疾病;精神科假性甲狀旁腺功能減退症
...其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳;而在另一些家族,可能是染色體顯性突變所致,其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制:主要是由於甲狀旁腺素(PTH)的靶器官(腎、骨),特別是近端腎小管上皮細胞受體不能接受或接受...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病鹽酸西布曲明
...5-羥色胺狀態,出現5-羥色胺綜合徵(高血壓、低體溫、肌陣攣和精神狀態異常等)。3.西布曲明與細胞色素P4503A4酶抑制藥同時使用時,西布曲明的血漿濃度增加。因此在同時使用影響細胞色素P4503A4酶活性的藥物時要慎重。細胞...
西布曲明
...5-羥色胺狀態,出現5-羥色胺綜合徵(高血壓、低體溫、肌陣攣和精神狀態異常等)。3.西布曲明與細胞色素P4503A4酶抑制藥同時使用時,西布曲明的血漿濃度增加。因此在同時使用影響細胞色素P4503A4酶活性的藥物時要慎重。細胞...
消化系統藥物;其他消化系統藥物;藥物先天性肌強直
...強直和肌肥大爲主要臨牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀,如哭泣後眼不易睜開,學步時腿僵硬;AR遺傳型發病年齡較遲,多在兒童期出...
疾病;神經內科脆骨病
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良骨膜發育不良
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良原發性骨脆症
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良