沃納綜合徵
...動脈硬化所致的腦皮質萎縮,但無明顯脂褐質色素沉着和澱粉樣小體。周圍神經無異常發現。診斷檢查診斷:當病情處於慢性進行階段,臨牀症狀和體徵已較典型時,診斷並不困難。但在早期診斷可能比較困難,可根據毛髮過早...
疾病;風溼免疫科家族性抗維生素D佝僂病
...ngsùDgōulóubìng英文:familialvitaminDresistantrickets概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病遺傳性壓力易感性周圍神經病
...ngyālìyìgǎnxìngzhōuwéishénjīngbìng疾病別名臘腸體樣周圍神經病,家族性復發性多神經病疾病代碼ICD:ICD:G64疾病分類神經內科疾病概述遺傳性壓力易感性周圍神經病又稱臘腸體樣周圍神經病,家族性復發性多神經病。本病可見於任...
疾病;神經內科青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
...規檢查和測定腦脊液、血清中ApoE多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段,有診斷與鑑別意義。輔助檢查:CT、MRI顯示瀰漫性腦白質病變,基底核及大腦白質腔隙性梗死。診斷:福武(1992)提出CARASIL的診斷標準,目前採用部分...
疾病;神經內科;血管性癡呆多形性腺瘤
...例爲1∶1.2~1∶1.5。發生部位以腮腺最多,腫瘤多位於面神經淺層及腮腺後下極。根據Rauch等統計的4245例多形性腺瘤,腮腺佔84%,下頜下腺佔8%,小涎腺佔7%,舌下腺佔0.5%。病因:病因不明。多形性腺瘤的臨牀表現:多形性腺瘤...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;唾液腺疾病;唾液腺腫瘤原發性皮膚澱粉樣變性
拼音:yuánfāxìngpífūdiànfěnyàngbiànxìng原發性皮膚澱粉樣變是由澱粉樣蛋白物質沉積於皮膚所致。澱粉樣蛋白是一種球蛋白和粘多糖複合物,因其類似澱粉的化學反應如碘反應而得名,但實際上與澱粉毫無關係。有人提出本病...
CM1黑蒙性白癡
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常朊毒體感染
...現爲圍繞以海綿狀病變的、中心嗜酸性而周邊蒼白的廣泛澱粉樣斑塊形成。2、庫魯病本病是最早被研究的人類朊毒體病,曾經僅見於巴布亞—新幾內亞東部高地有食用已故親人臟器習俗的土著部落,自從這一習俗被廢止後已無...
疾病;感染科扁平紅苔蘚
...與膚色一致,無Wickham紋,不併發口腔與甲的損害。皮膚澱粉樣變:皮損多發於雙側脛前,爲略扁平的丘疹密集似苔蘚樣變,表面粗糙無光澤,灰褐色或與皮色一致,無Wickham紋,剛果紅實驗陰性。銀屑病:浸潤顯著,有多層銀白...
疾病;皮膚科;扁平苔蘚和苔蘚樣疹扁平苔蘚
...與膚色一致,無Wickham紋,不併發口腔與甲的損害。皮膚澱粉樣變:皮損多發於雙側脛前,爲略扁平的丘疹密集似苔蘚樣變,表面粗糙無光澤,灰褐色或與皮色一致,無Wickham紋,剛果紅實驗陰性。銀屑病:浸潤顯著,有多層銀白...
疾病;皮膚科;扁平苔蘚和苔蘚樣疹