基底神經節鈣化
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:甲氨蝶呤、穀氨酸、阿魏酸鈉、氟桂...
疾病;神經內科;運動障礙疾病特發性基底節鈣化
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:甲氨蝶呤、穀氨酸、阿魏酸鈉、氟桂...
疾病;神經內科;運動障礙疾病基底核鈣化症
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:甲氨蝶呤、穀氨酸、阿魏酸鈉、氟桂...
疾病;神經內科;運動障礙疾病伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。相關藥品:噻氯匹定
疾病;神經內科;血管性癡呆先天性肌強直
...遺傳者可緩慢加重,並可伴有一過性肌無力。預防:本病產前診斷可行羊水或絨毛膜、絨毛組織活檢,檢測CTG重複序列,但不能預見伴擴增突變的胎兒是先天型或其他類型的強直性肌營養不良。流行病學目前國內尚未查到權威性...
疾病;神經內科鐮狀細胞貧血
...制性內切酶片段長度多態性(RFLP)方法,在妊娠早期即可作產前診斷,防止純合子患兒的出生。流行病學本病系常染色體顯性遺傳性疾病。主要見於非洲黑人,雜合子狀態者佔非洲黑人的20%,美國黑人羣的8%,此外也見於中東、希...
疾病;風溼免疫科高胱氨酸尿症
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。氨基酸代謝病的發生率差異很大,有文獻資料報告高胱氨酸尿...
疾病;神經內科哈-斯二氏病
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:氧、左旋多巴、維生素E、茴拉西坦...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Hallervorden-Spatz病
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:氧、左旋多巴、維生素E、茴拉西坦...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Reye綜合徵
...氏綜合徵的預防:遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷,由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的,所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染:尤其是病毒感染性疾病,做好各種預防接種工作。多認爲病毒感染造成...
神經內科;腦病;疾病