家族性出血性腎炎
...ènyán英文:Alportsyndrome概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Axenfeld-Rieger綜合徵
...症[1]又稱Rieger綜合症、角膜後胚胎環綜合症、Axenfeld-Rieger綜合徵伴青年性青光眼,爲一種先天性中胚葉發育異常的疾患,常染色體顯性遺傳,有人認爲爲染色體第四或第五對部分缺失之故,男女病例均有報道。有研究發現該病是由於...
疾病Riley-Day綜合徵
...音:Riley-Dayzōnghézhēng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病Takatsuki綜合徵
概述:POEMS綜合徵是一種病因和發病機制不清的少見的多系統疾病,主要表現爲多發性神經病變(polyneuropathy,P)、臟器腫大(organomegaly,o)、內分泌病變(endocrinopathy,E)、單克隆γ球蛋白病(monoclonalgammopathy,M,也叫M-蛋白...
疾病;神經內科;脊神經疾病Ebstein畸形
...畸形一種特異性心電圖變化。該畸形病人約有5%~25%合併預激綜合徵(B型)。先天性心臟病合併預激綜合徵者,其中30%爲Ebstein畸形。因此,在臨牀上,當先天性心臟病合併預激綜合徵時,應疑及Ebstein畸形之可能。這種畸形可發...
疾病;心血管內科;心臟瓣膜病;先天性心臟瓣膜病遺傳性腎炎
...音:yíchuánxìngshènyán英文:hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳...
疾病;腎臟內科庫欣綜合徵
...音:kùxīnzōnghézhèng英文:Cushingsyndrome西醫:概述:庫欣綜合徵(Cushingsyndrome)又稱皮質醇增多症(hvpercortisolism)或柯興綜合徵。1912年,由HarveyCushing首先報道。本徵是由多種病因引起的以高皮質醇血癥爲特徵的臨牀綜合徵,主...
心血管內科;高血壓與高血壓病;疾病Crouzon綜合徵
拼音:Crouzonzōnghézhēng英文:CrouzonSyndrome概述:克魯宗綜合徵(CrouzonSyndrome)是一組由多發性顱部骨縫和麪部骨縫早閉引起的顱部和麪部複合畸形的症候羣,常伴顱內壓增高症。1921年Crouzon首先報道了此病,故稱Crouzon綜合徵,又...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病Virchow綜合徵
拼音:Virchowzōnghézhēng英文:CrouzonSyndrome概述:克魯宗綜合徵(CrouzonSyndrome)是一組由多發性顱部骨縫和麪部骨縫早閉引起的顱部和麪部複合畸形的症候羣,常伴顱內壓增高症。1921年Crouzon首先報道了此病,故稱Crouzon綜合徵,又...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病埃布斯坦綜合症
...畸形一種特異性心電圖變化。該畸形病人約有5%~25%合併預激綜合徵(B型)。先天性心臟病合併預激綜合徵者,其中30%爲Ebstein畸形。因此,在臨牀上,當先天性心臟病合併預激綜合徵時,應疑及Ebstein畸形之可能。這種畸形可發...
疾病;心血管內科;心臟瓣膜病;先天性心臟瓣膜病