肥大性骨關節病
...。病因:原發性:病因不明。約1/4病人有陽性的家族史,遺傳是通過隱性或不完全的顯性基因進行傳遞的,即具有不同外顯率的常染色體顯性遺傳。也有報道染色體的異常對本病的遺傳不起作用。繼發性:多繼發於肺和胸膜疾病...
疾病Alport 綜合徵
...音:Alportzōnghézhēng疾病別名阿爾波特氏綜合徵,先天家族遺傳性出血性腎炎,阿爾波特綜合徵,家族性遺傳性腎炎綜合徵,遺傳性腎炎,遺傳性血尿-腎病-耳聾綜合徵,家族性出血性腎炎,遺傳性腎炎-神經性耳聾綜合徵,Guthrie-Alport綜合...
疾病;兒科沃納綜合徵
...氨基葡萄糖升高。鑑別診斷診斷應注意本綜合徵與肌緊張營養不良的區別,後者肌肉萎縮以顳肌最爲明顯,病人呈“斧頭”面容(Hatchet-face),嚴重時下頜肌和頸部肌羣可嚴重萎縮,肌緊張反應是二者的最重要鑑別點。還應注意本...
疾病;風溼免疫科女性的青春期延遲
...育並非生殖系統的獨立事件,受全身健康狀況的影響,如營養不良、過瘦、過胖。男性多見,往往有家族史,其父母或親屬也有生長和發育延遲,出生時身長,體重一般均正常,但在以後身高較同齡兒童矮骨齡也延遲。女性可晚...
疾病;內分泌科原發性家族性繼發性肥大性骨關節病
...。病因:原發性:病因不明。約1/4病人有陽性的家族史,遺傳是通過隱性或不完全的顯性基因進行傳遞的,即具有不同外顯率的常染色體顯性遺傳。也有報道染色體的異常對本病的遺傳不起作用。繼發性:多繼發於肺和胸膜疾病...
疾病;風溼科;其他類型風溼性疾病褐黃病性關節炎
...onoticarthritis概述:褐黃病是一種少見的氨基酸代謝障礙的遺傳性疾病。病人肝臟中缺乏黑尿酸氧化酶,導致大量未經氧化分解的黑尿酸由尿中排出和沉積於人體各種組織和器官裏。如黑尿酸沉積在關節結構組織中,則引起褐黃病...
疾病兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
...粥樣瀉、脂肪瀉或乳糜瀉等。腸道外表現可有體質的發育營養不良,如體態矮小畸形、長骨骨骺發育障礙。由於骨髓的發育異常,而表現中性粒細胞的減少,抵抗力下降,而容易併發呼吸道感染、中耳炎、鼻竇炎,也可表現貧血...
疾病原發性小腸淋巴管擴張症
...11歲。男女均可受累。可爲散發性或家族性,後者可能與遺傳因素有關。水腫和腹瀉是主要症狀。水腫開始是間歇性,以後轉爲持續性,少數病例的水腫爲非對稱性。黃斑水腫可引起失明,但罕見。在發病過程中,約半數會出現...
疾病;消化內科先天性多指畸形
...,也有自其它指頭旁邊長出來的。這種先天性畸形有些是遺傳來的,但大部份與遺傳無關。因國人的多指症絕大多數長在大姆指旁邊,而大姆指又是最重要的手指頭,所以手術切除那根多餘的手指時,大姆指功能之保留及重建就...
疾病;骨與創傷科先天性聽骨鏈畸形
...發育障礙、形成的聽骨鏈畸形。聽小骨發育障礙的原因分遺傳性和非遺傳性兩種。妊娠早期病毒感染或服用某些致畸藥物可以導致先天性非遺傳聽骨鏈畸形。主要表現爲自幼一側耳朵聽力減退、伴或不伴外耳畸形。妊娠早期注意...