亨納曼氏綜合徵
...先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥,有...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良劉旭
...中國農學會常務理事、中國作物學會常務理事中國農學會遺傳資源分會理事長中國野生植物保護協會副理事長中國農業技術推廣學會副會長中國農業科技管理研究會副會長從事的工作或研究領域擅長植物細胞學、作物遺傳學、生...
前庭脊髓反射功能檢測
...stabilometer)測定的。人體依靠前庭、視覺、本體覺組成的平衡三聯,維持動、靜狀態下的空間定位、定向覺及姿勢調整。這些功能主要通過前庭眼反射(VOR)、前庭脊髓反射(VSR)完成,VOR用眼震電圖檢查已由定性邁上定量的臺...
alstroem 綜合徵
拼音:alstroemzōnghézhēng疾病別名遺傳性先天性視網膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen綜合徵,家族性黑矇性癡呆,神經節苷脂累積病疾病代碼ICD:H35.8疾病分類兒科疾病概述Alstrom綜合徵即先天性黑矇,又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-O...
疾病;兒科反向遺傳學
拼音:fǎnxiàngyíchuánxué英文:reversegenetics反向遺傳學是相對於經典遺傳學而言的。經典遺傳學是從生物的性狀、表型到遺傳物質來研究生命的發生與發展規律。反向遺傳學則是在獲得生物體基因組全部序列的基礎上,通過對靶...
先天性點狀軟骨發育不良
...先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥,有...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良細胞核
...制中心,在細胞的代謝、生長、分化中起着重要作用,是遺傳物質的主要存在部位。儘管細胞核的形狀有多種多樣,但是它的基本結構卻大致相同,即主要是由核膜、染色質、核仁和核骨架構成。細胞核的發現史細胞核是最早發...
生物學角膜深層遺傳性營養不良
...提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首先提到PPD與青光眼的聯繫,而Grayson和Gibis等詳細論述了PPD的各種臨牀表現。疾病名...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光DNA
...cid,縮寫爲DNA)又稱去氧核糖核酸,是一種分子,可組成遺傳指令,以引導生物發育與生命機能運作。主要功能是長期性的資訊儲存,可比喻爲“藍圖”或“食譜”。其中包含的指令,是建構細胞內其他的化合物,如蛋白質與RNA...
生物學免疫缺陷病
...免疫缺陷病。免疫系統的個體發育:人體的免疫系統是在遺傳控制下發育成熟的。胸腺發生於咽囊,胚胎時期幹細胞發生於卵囊,以後逐漸分化爲各系的祖細胞並分別沿各自的途徑分化成熟。例如在胸腺內分化成熟的爲T細胞,B...
生物學;疾病