黏多糖貯積症Ⅵ型
...、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀幹和四肢發育遲緩,故可出現身材比例失調。大多數病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽力消失。也可出現鍾狀胸、漏斗胸、臍疝和腹股溝疝。輕型病例發病年齡較大,骨骼畸...
疾病;風溼免疫科4-氨基丁酸
...障礙所引起的偏癱、記憶障礙、語言障礙,促進兒童智力發育。在體內與血氨結合生成尿素排出,有降低血氨及促進大腦新陳代謝的作用。近年來,因有其他新的抗肝性腦病藥物出現,γ-氨酪酸已少用。此外,γ-氨酪酸可能爲一...
氨酪酸
...障礙所引起的偏癱、記憶障礙、語言障礙,促進兒童智力發育。在體內與血氨結合生成尿素排出,有降低血氨及促進大腦新陳代謝的作用。近年來,因有其他新的抗肝性腦病藥物出現,γ-氨酪酸已少用。此外,γ-氨酪酸可能爲一...
孤獨症譜系障礙診療規範(2020年版)
...孤獨症譜系障礙(autismspectrumdisorder,ASD)是一類起病於發育早期,以持續的社交互動與社交交流能力缺陷及受限的、重複的行爲模式、興趣或活動爲主要臨牀特徵的神經發育障礙。該障礙患病率日益增高,美國疾病預防控制中...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...軀幹、四肢共濟失調,構音障礙,眼球震顫、斜視、肌肉發育不良、肌萎縮及肌張力降低等,錐體束徵進展時呈痙性癱瘓,有時癲癇發作。智能障礙表現爲運動和語言機能發育遲緩,程度輕重不等。常伴身體發育異常,如呆小病...
疾病限制性皮病
...動減少、羊膜早破、早產、臍帶過短、絨膜羊膜炎、胎兒發育遲緩等。生後表現有頭面部骨縫寬、大囟門鎖、低位耳、小頜、小口呈“O”型、乳牙等。皮膚的變化有硬緊、紅斑、糜爛、剝脫、瘢痕。骨骼異常,有關節彎縮、Rocke...
疾病;皮膚性病科黏多糖貯積症
...、關節活動受限、爪樣手、肝脾大、疝、角膜渾濁、智力發育遲緩,常在少年時死亡。IS型較IH型進展慢,主要爲關節僵硬及爪樣手、心臟雜音、角膜薄翳。Ⅱ型:臨牀表現同IH型,但角膜清亮。Ⅲ型:面部及骨骼畸形較輕,但運...
疾病;風溼免疫科WS 219—2015 兒童少年矯正眼鏡衛生要求
...保證兒童配戴眼鏡的安全性和有效性,確保兒童眼睛健康發育,根據材料的進步和國際國內新標準的要求,對標準進行了修訂。本次修訂參考採用了新近出臺的國家標準及國際標準,在2002版基礎上,對眼鏡鏡片、眼鏡架、配裝...
中華人民共和國衛生行業標準胎位及胎兒異常
...病分類:婦產科疾病概述:胎兒異常包括胎位異常和胎兒發育異常兩種情況。一、胎位異常正常的胎位在分娩時應是枕前位,除此以外的胎位均爲異常胎位,如臀位、橫位、額先露、面先露、全足位等。二、胎兒發育異常胎兒發...
疾病;婦產科γ-氨基丁酸
...障礙所引起的偏癱、記憶障礙、語言障礙,促進兒童智力發育。在體內與血氨結合生成尿素排出,有降低血氨及促進大腦新陳代謝的作用。近年來,因有其他新的抗肝性腦病藥物出現,γ-氨酪酸已少用。此外,γ-氨酪酸可能爲一...
生物學