慢性進行性舞蹈病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病;神經內科;運動障礙疾病世界血友病日
...箇中心控制部分叫作細胞核,它包含着類似雙螺旋結構的染色體。染色體決定着每個人個體特徵的發展。受染色體決定最明顯的特徵是人的性別。決定性別的這一對染色體叫作性染色體,分別稱爲X和Y。女性具有兩個X染色體(XX...
詞條;健康日;遺傳性疾病;血液系統疾病血色病性心肌病
...有的爲一個或多個親代在中年發病,提示該病爲典型的常染色體隱性遺傳。而另一些家族連續三代受累,又提示該病爲常染色體顯性遺傳。近一步研究發現,病情充分發展的血色病患者垂直傳遞罕見,儘管其受累者的子代、同胞...
疾病;心血管內科脂蛋白脂肪酶
...有共同的作用機制。脂蛋白脂肪酶基因:LPL基因位於第8染色體短臂8p22,長約35kb,由10個外顯子和9個內含子組成,編碼475個氨基酸殘基的蛋白質,LPL基因位點存在多態性,主要分佈在LPL基因內含子和側翼序列中,其中內含子6中PV...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定苯丙酮酸尿
...苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導致的較爲常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。患兒出生時大多表現正常,新生兒期無明顯特殊的臨牀症狀,部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3~4個...
疾病;兒科抗組蛋白抗體
...。抗DNA的自身免疫反應與抗組蛋白的自身免疫反應間具有連鎖性,抗DNA抗體陽性的患者常同時能檢出抗組蛋白抗體,但抗組蛋白抗體陽性並不一定伴有抗DNA抗體。別名:AHA抗組蛋白抗體的醫學檢查:檢查名稱:抗組蛋白抗體分類...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定腎上腺腦白質營養不良
...丸等器官,使身體產生功能損傷的遺傳病。由於該病呈X染色體遺傳,因此對男性後代健康具有極大威脅。疾病描述:腎上腺腦白質營養不良是一種脂質代謝障礙病。症狀體徵:1、本病多在兒童期(5-14歲)發病,通常均爲男孩...
疾病;神經內科伴性遺傳
...音:bànxìngyíchuán英文:sex-linkedinheritance伴性遺傳是性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳方式。又稱性連鎖(遺傳)或性環連。位於性染色體上的基因稱爲伴性基因。在XY型的生物中,如果X染色體和Y染色體的相同部位上帶有...
生物學;DNARh 血型不合
...ICD:P55.0疾病分類:婦產科疾病概述:Rh血型抗原是受第1對染色體上3對緊密連鎖的等位基因決定的。不同Rh抗原引起的新生兒溶血病的臨牀表現及嚴重程度大致相仿。最嚴重的是死胎和水腫胎兒。主要症狀是黃疸,幾乎發生在每個...
疾病;婦產科吳旻
...頁的英文文章,那是他訪美帶回來的關於X連鎖智力低下染色體研究的報道。“染色體脆性部位”這個名詞連聽都沒聽說過,胡楠想了想說:“這個課題太難,我恐怕完不成。”吳旻一聽大聲說道:“做科研就是要做他人沒做過...
人物百科;近現代