血清三酰甘油
...①Ⅰ型是極爲罕見的高CM血癥,原因有二,一爲家族性LPL缺乏症,一爲遺傳性的apoCⅡ缺乏症。②最常見的是Ⅳ型,其次是Ⅱb型,後者同時有TC與TG增高,即混合型高脂蛋白血癥;Ⅳ型只有TG增高,反映VLDL增高,但是VLDL很高時也會...
血液生化檢查;脂類測定;化驗及醫學檢查苯丙酮酸尿
...;phenylpyruvicoligophrenia疾病別名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羥化酶缺乏症,苯丙氨酸羥化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代碼ICD:E70.0疾病分類兒科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺...
疾病;兒科繼發性甲狀旁腺功能亢進症
...吸收不良綜合徵、Fanconi綜合徵和腎小管酸中毒、維生素D缺乏或抵抗以及妊娠、哺乳等情況下,甲狀旁腺長期受到低血鈣、低血鎂或高血磷的刺激而分泌過量的甲狀旁腺激素(PTH),以提高血鈣、血鎂和降低血磷的一種慢性代償...
腎內科;繼發性腎臟疾病;內分泌疾病腎損害;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病尿睾酮量
...卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。②腎上腺:21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣)綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。③特發性多毛症。④Turner綜合徵(卵巢發育不全)。⑤甲狀腺功能亢進症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。(2)降低:男...
化驗及醫學檢查二糖酶缺乏症
...tángméiquēfázhèng英文:deficiencyofdisaccharidase概述:二糖酶缺乏症又稱雙糖不耐受症,係指各種先天性或後天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體徵...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病固衝湯
...、肌肉的收縮以及神經肌肉的應激等均有重要作用;Mg2+缺乏時神經肌肉傳導調節就會發生障礙,Mg2+是在細胞內與線粒體結合,在很多酶中起輔因子作用,尤其是在ATP及cAMP的活化和產生、神經肌肉傳導調節及細胞內鉀、鈣的穩定...
方劑;固澀劑;固崩止帶劑;中醫學;中藥學;方劑學血清醛縮酶
...文:SA;serumaldolase概述:醛縮酶(ALD或ALS)系果糖-1,6-二磷酸D-甘油醛-3-磷酸裂解酶。該酶以1,6-二磷酸果糖(FDP)爲底物,使其分解爲3-磷酸甘油醛(GAP)和磷酸二羥丙酮(DAP);ALD也能以果糖-1-磷酸(F-1-P)爲底物,相應地稱...
血清甘油三脂
...①Ⅰ型是極爲罕見的高CM血癥,原因有二,一爲家族性LPL缺乏症,一爲遺傳性的apoCⅡ缺乏症。②最常見的是Ⅳ型,其次是Ⅱb型,後者同時有TC與TG增高,即混合型高脂蛋白血癥;Ⅳ型只有TG增高,反映VLDL增高,但是VLDL很高時也會...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;脂類測定X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...及脾臟均不能觸及,鼻咽部側位X線檢查可見腺樣體陰影缺乏或變小。疾病病因上海新華醫院證實1例病兒爲Bruton酪氨酸激酶(Brutontyrosinekinase,Btk)基因突變。Btk基因位於Xq21.3~22,包括19個外顯子(exon),編碼的蛋白產物屬於胞漿酪...
疾病;兒科雙糖不耐受症
概述:二糖酶缺乏症又稱雙糖不耐受症,係指各種先天性或後天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體徵。分爲原發性和繼發性雙糖酶缺乏症,其中...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病