神經系統遺傳病
...、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有家族性及終身性的特點,可於任何年齡起病,但大多在中年以前即出現症狀,由於其種類繁多...
疾病;神經內科線粒體病
...序列,Holt(1988)首次發現線粒體病患者mtDNA缺失,證實mtDNA突變是人類疾病的重要病因,建立了有別於傳統孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念。根據線粒體病變部位不同可分爲:1.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)線粒體病變侵犯骨骼肌爲...
疾病;神經內科先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的,在波長400nm的紫...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病楤木花
...鼠顯性致死性試驗無影響,0.0016mg/ml-16mg/mlAmes試驗無致突變作用。性味:味苦;澀;性平功能主治:止血。主吐血用法用量:內服:煎湯,9-15g。附方:①治關節風氣痛:楤木根白皮五錢。加水一碗,黃酒半碗,煎成一碗,早晚...
中醫學;中藥學;中藥材致心律失常性右室心肌病
...一定關係,常是由於伴隨外顯率降低的常染色體顯性遺傳突變所致。2.個體發育異常學說該學說認爲右心室病變系右心室先天性發育不良所致,形態學上表現爲右心室壁極薄,類似Uh1畸形的羊皮樣外觀,心肌纖維缺如或消失,代...
疾病;心血管內科植物種羣
...羣性質的基本因素。影響基因頻率變化的因素主要有基因突變、自然選擇、遺傳漂移和遷移等,主要是前兩者。突變提供了自然選擇的原始材料,同時又是影響基因頻率的一種力量。自然選擇通過不均等的死亡率,使適應能力弱...
生物學遺傳性疾病
...是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病,通常具有垂直傳遞(verticaltransmission)的特徵。上述定義強調了遺傳學病的三個方面:①垂直傳遞。遺傳病不同於傳染病的水平傳遞(horizon...
疾病奧拉帕利
...否需要檢測靶點:是適應證:用於攜帶胚系或體細胞BRCA突變且既往治療(包括一種新型內分泌藥物)失敗的轉移性去勢抵抗性前列腺癌成人患者。合理用藥要點:1.奧拉帕利用於轉移性去勢抵抗性前列腺癌之前,必須採用經國家...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;泌尿系統腫瘤用藥;生殖系統腫瘤用藥分子診斷學
...nucleicacid-baseddiagnosis),即對各種DNA和/或RNA樣本的病原性突變的檢測以便實現對疾病的檢測和診斷。隨着第一張人類基因組測序圖以及隨後的其他生物基因組測序圖的發表,分子診斷學已進入了一個有着空前機會和挑戰的新時代...
分子診斷X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...牀特徵。本病可分爲性聯遺傳型、常染色體隱性遺傳型、突變型及遲髮型,所謂遲髮型係指臨牀症狀輕微,診斷較晚者。症狀體徵該病僅見於男孩,約有近半數病兒可詢問到家族史。由於母體IgG可通過胎盤進入胎兒血液循環,故...
疾病;兒科