青少年及小兒卵巢腫瘤
...的核型爲46,XX,但其與宿主的核型卻存在遺傳學差異。染色體着絲粒的核異質性研究發現,女性宿主多表現爲雜合子核型,而畸胎瘤組織則多爲純合子核型。有作者對染色體末端同工酶位點進行研究卻發現,雖然畸胎瘤組織核...
疾病;婦產科WS/T 487—2016 隱孢子蟲病的診斷
...待自然乾燥後,用無水甲醇固定3min~5min。D.1.2改良抗酸染色法:D.1.2.1試劑D.1.2.1.1苯酚復紅染色液鹼性復紅4.0g,95%酒精20mL,苯酚8mL,蒸餾水100mL。將鹼性復紅溶於95%酒精,在磁力攪拌器上混合直至全部溶解。緩慢添加入苯酚直至...
中華人民共和國衛生行業標準;衛生標準阿姆斯特丹型侏儒
...徵病因未明,可能與遺傳有關。爲一組無基因方面或已知染色體失常的先天性異常。病理生理曾有報告某些病例有染色體異常,G帶某一染色體主要部分明顯的移位至染色體A3及其他組染色體交迭。可除外妊娠期間環境損害因素。...
疾病;兒科熒光抗體技術
...FITC的翠綠色熒光對比鮮明,可配合用於雙重標記或對比染色。其異硫氰基可與蛋白質結合,但熒光效率較低。其他熒光物質:1.酶作用後產生熒光的物質某些化合物本身無熒光效應,一旦經酶作用便形成具有強熒光的物質。例...
手術異形中性粒細胞
...多見。嚴重化膿性感染時,中性粒細胞鹼性磷酸酶(NAP)染色常顯示酶的活性顯著增高。(3)空泡:粒細胞胞漿中或細胞核上,出現大小不一,數量不等的空泡,一般被認爲是細胞受損後。胞漿發生脂肪變性所致。常見於嚴重...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;白細胞異形嗜中性粒細胞
...多見。嚴重化膿性感染時,中性粒細胞鹼性磷酸酶(NAP)染色常顯示酶的活性顯著增高。(3)空泡:粒細胞胞漿中或細胞核上,出現大小不一,數量不等的空泡,一般被認爲是細胞受損後。胞漿發生脂肪變性所致。常見於嚴重...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;白細胞青少年青光眼
...似。疾病描述:青少年型青光眼發病與遺傳有關,部分常染色體顯性遺傳病例的治病基因已定位於染色體iq21-31。有青光眼家族史的人羣患病危險性比普通人羣要高。以下人羣易患青光眼:(1)高眼壓(2)視乳頭陷凹(3)高度...
疾病;眼科抑癌基因
...的。而且,當雜合細胞在體外培養經多次傳代而丟失一些染色體後,又重新獲得了致癌能力。這表明,正常細胞的一些染色體上一定有一類基因可以抑制癌基因的作用。仔細分析了恢復致癌能力的雜合細胞的染色體後,發現這些...
基因Alport綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病康拉迪病
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良