巴特綜合徵
...徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺傳類型,即先天性Bartter綜合徵,典型...
疾病巴特爾綜合徵
...徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺傳類型,即先天性Bartter綜合徵,典型...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病先天性肝纖維化
...致門脈高壓症,50%的患者可因消化道大出血死亡。本病從新生兒到成人均可發病。疾病描述先天性肝纖維化爲一種罕見的遺傳性先天性畸形,以門管區結締組織增生、小膽管增生爲特徵,病程後期一般均會導致門脈高壓症,50%的...
疾病;肝膽外科慢性特發性低鉀血癥
...徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺傳類型,即先天性Bartter綜合徵,典型...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病小兒靜脈營養
...,以達到正常的生長髮育。別名:腸外營養,PN適應證:新生兒禁食3日以上,嬰兒及兒童禁食3~5日以上都有靜脈營養應用指徵,常用於以下幾種情況。1.先天性消化道畸形如食道閉鎖、腸閉鎖、腸逆轉不良和腸扭轉、胎糞性腹...
醫療技術名腎小球旁器增生綜合徵
...徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺傳類型,即先天性Bartter綜合徵,典型...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病新生兒溶血病
...術語];haemolyticdiseaseofthenewborn[21世紀雙語科技詞典]概述:新生兒溶血病(hemolyticdiseaseofthenewborn)是由胎母血型不合引起新生兒被動免疫的溶血性疾病。新生兒溶血病亦稱胎兒性成紅細胞症,屬於同族免疫性溶血性貧血(iso-immunehe...
輸血醫學;臨牀輸血;輸血;疾病;兒科新生兒感染性肺炎(宮內感染性肺炎/先天性肺炎)
...ìngfèiyán/xiāntiānxìngfèiyán)疾病分類:兒科疾病概述:新生兒感染性肺炎包括出生前(宮內和分娩過程)和出生後感染性肺炎,可由病毒、細菌。原蟲或衣原體引起。病因:(1)病原體:細菌和病毒均可致病。(2)感染途徑:...
疾病;兒科氰化高鐵Hb測定法
...常值:成年男性(120~170)g/L;成年女性(110~150)g/L;新生兒(170~220)g/L。化驗結果臨牀意義:(1)增多:①生理性變化:新生兒、高山地區居民、劇烈體力勞動或體育運動、超力型人等。②病理性變化:A.紅細胞增多症(...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞神經鞘磷脂沉積病
...白質正常,或發生嚴重的腦髓鞘性改變。診斷檢查診斷:新生兒或兒童中肝、脾腫大和智能低下,共濟失調者,應考慮本病之可能性。骨髓塗片中見到泡沫細胞有重要參考診斷價值。周圍血白細胞和組織培養的成纖維細胞中神經...
疾病;神經內科