多發遺傳畸形性軟骨發育異常
...。多發內生軟骨瘤病發病年齡通常爲10歲以內,男性多於女性,至青春期畸形明顯,以後逐漸穩定。由於病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位,可以刮除...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤持久性色素失禁症和網狀色素失禁症
...述:這是色素失禁症的一種異型,亦是X性聯顯性遺傳。女性異常基因位於兩個X染色體之一上,屬雜合子,病變輕。而男性病例異常基因因位於單個X染色體上,是純合子,病變重,多在子宮內死亡。故本病95%見於女性,少數男...
疾病;皮膚性病科國家自然基金委員會醫學科學部
...特殊感受器腫瘤)、泌尿系統腫瘤、男性生殖系統腫瘤、女性生殖系統腫瘤、乳腺腫瘤、內分泌腫瘤、骨與軟組織腫瘤、頭頸部及頜面腫瘤、皮膚、體表及其它部位腫瘤。聯繫電話:010-62327207010-62327215Email:hongwei@nsfc.gov.cnjianghj@nsfc....
多發性遺傳畸形性軟骨發育異常
...。多發內生軟骨瘤病發病年齡通常爲10歲以內,男性多於女性,至青春期畸形明顯,以後逐漸穩定。由於病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位,可以刮除...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤下丘腦綜合徵
...子乳房發育徵。③促性腺激素釋放激素(GnRH)分泌缺乏時:女性閉經、男性性慾減退、陽痿、第二性徵及性器官不發育、Kallmann綜合徵;分泌亢進時發生性早熟。④促甲狀腺激素釋放激素分泌缺乏時,引起下丘腦性甲狀腺功能減退...
疾病;內分泌科尿促黃體激素
...全)、先天性睾丸發育不全(精曲管發育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除後、性腺刺激激素出現腫瘤、多囊性卵巢綜合徵等。(2)降低:垂體前葉功能減退症、希恩綜合徵(席漢綜合徵)、神經性厭食、家族性嗅神經-性發...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查腎上腺檢查的超聲診斷技術
...。本病多數(85%)伴有皮質醇增多增多症,其次伴腎上腺性徵異常。檢查內容:A.主要觀察雙側腎上腺的形態,是否有結節,及結節的大小、邊界、內部回聲。B.對皮質醇增多增多症者,肥胖使聲像圖往往難以顯示瀰漫性增厚的...
醫療技術名;診斷學;醫學影像學;超聲診斷技術;化驗及醫學檢查;手術老年人低鉀血
...障礙,而11β-羥化酶缺乏症同時伴有雄激素分泌過多,故女性患者出現男性化,男性患者出現性早熟,可資鑑別。腎小管酸中毒:腎小管酸中毒除Ⅳ型外,其他3型(Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型)均有明顯低血鉀、高氯血癥和代謝性酸中毒...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年低鉀血癥
...障礙,而11β-羥化酶缺乏症同時伴有雄激素分泌過多,故女性患者出現男性化,男性患者出現性早熟,可資鑑別。腎小管酸中毒:腎小管酸中毒除Ⅳ型外,其他3型(Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型)均有明顯低血鉀、高氯血癥和代謝性酸中毒...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂雷凡斯坦綜合徵
...,靶組織對雄激素產生抵抗,並認爲Reifenstein綜合徵與睾丸女性化的性質相同。後來,雄激素受體的功能研究顯示本病的受體缺陷主要是數目減少,或受體質量異常,少數患者的受體功能正常。症狀體徵本病的臨牀表現存在不均一性,...
疾病;內分泌科