先天性副肌強直症
...性副肌強直症系常染色體顯性遺傳性疾病。目前已明確是骨骼肌的鈉通道病。其致病基因位於17q23.1~25.3的SCN4A(編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位)。基因突變主要影響鈉通道失活。病理生理本病的肌膜鈉通道功能失調,在於外界環境...
疾病;神經內科黏多糖貯積症Ⅵ型
...臨牀均以低血糖爲特徵,所涉及到的器官主要爲肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多爲常染色體隱性遺傳,無性別差異,多在兒童期發病。部分病人至成人後,病情不再發展,可以維持一般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某...
疾病;風溼免疫科妊娠合併甲狀旁腺功能減退
...清鈣低於2mmol/L時,可出現手足搦搐症。嚴重者出現全身骨骼肌及平滑肌痙攣,喉頭及支氣管痙攣,窒息等危象,特別是兒童可出現癲癇樣大發作。少數患者可出現顱內壓增高和視盤水腫。上述症狀可在感染、勞累或情緒激動時...
疾病;婦產科前牙反合
...本正常。下頜可自行後退至前牙對刃關糸。X線頭影測量骨骼無形態結構異常,矯治容易,預後良好。2.骨源性多由於遺傳和疾病等因素所致,除了前牙反合外常顯示反覆蓋大。磨牙爲近中錯合,並伴有頜骨畸形。可表現爲下頜角...
疾病瑞帕庫溴銨
...庫銨;Rapacuroniumbromide;Raplon分類:麻醉藥及其輔助藥物骨骼肌鬆弛藥劑型:每支100mg、200mg。瑞帕庫溴銨的藥理作用:10.6min;瑞帕庫溴銨+新斯的明:11.6min);單用瑞帕庫溴銨組完全恢復需要更長時間(24.1min)。研究結果表明...
麻醉藥及其輔助藥物;骨骼肌鬆弛藥;藥物同型胱氨酸尿症
...初生即可見到;而同型胱氨酸尿症在初生爲正常,數年後骨骼的生長不成比例,而四肢加長,此外還有血栓栓塞症狀,骨質疏鬆,椎骨有雙凹畸形等。更重要的是馬凡氏綜合徵沒有本病那種生化代謝異常。治療措施:本病的“合...
疾病頭顱骨
...爲解剖結構名。頂骨:頭顱骨指頂骨。頭部覆蓋腦實質的骨骼:頭顱骨爲頭部覆蓋腦實質的骨骼,由左右頂骨和部分額骨、枕骨構成。頭顱骨指覆蓋腦實質的骨骼。主要由左右頂骨和部分額、枕骨構成。
中醫學;中醫基礎理論;人體部位名;中醫骨名蘋果酸脫氫酶
...附註:溶血使MDH結果增高。(1)MDH分佈廣泛,以心肌、骨骼肌、肝臟及腎臟中含量豐富,分子量40000。紅細胞MDH含量很高,溶血標本測定值偏高。MDH有兩種同工酶:線粒體MDH(MDHm)和胞漿MDH(MDHs)。(2)由於MDH在人體分佈廣泛...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定腎主骨
...詞審定委員會.中醫藥學名詞(2004)]腎主骨是指腎有充養骨骼的作用,腎藏精,精生髓,髓能養骨,腎精充盛,骨骼才能緻密健壯,強韌有度。出《素問·宣明五氣》。腎主骨和髓的生長髮育,與骨的功能有關。腎的精氣盛衰,...
中醫學;中醫基礎理論;髒象學說岐骨
...爲人體部位名:1.左右第七肋軟骨會合於胸骨處;2.泛指骨骼連接成夾角處。左右第七肋軟骨會合於胸骨處·岐骨:岐骨爲人體部位名。岐骨爲七肋軟骨會合於胸骨處。《醫宗金鑑·正骨心法要旨》:“岐骨者,即兩鳧骨端相接之...
中醫學;人體部位名;中醫骨名;鍼灸學