精神發育遲緩
...低於同齡水平,同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商(IQ)低於人羣均值2.0標準差(人羣的IQ均值定爲100,一個標準差的IQ值爲15),一般IQ在70(或75)以下即爲智力明顯低於平均水平。適應性行爲包括個人生活...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙大皰性表皮鬆解
...兩種臨牀亞型(脛前營養不良型大皰性表皮鬆解症和Bart綜合徵)中存在甘氨酸替代突變。交界型大皰性表皮鬆解症(JEB)遺傳學基礎:與前兩型大皰性表皮鬆解症中觀察到的基因純合性不同,交界型大皰性表皮鬆解症顯示很高...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病垂體性侏儒症
...臨牀上常見的情況有腫瘤(主要是顱咽管瘤)、席漢(Sheehan)綜合徵、外傷、感染、垂體卒中、下丘腦和垂體受過放射源照射等。此類患兒多伴有其他垂體功能不足的症狀,單一GH缺乏很少見;即使臨牀以生長障礙爲主,多半還能檢...
疾病;內分泌科翅連鎖器
拼音:chìliánsuǒqì英文:wing-couplingapparatus翅連鎖器指昆蟲在飛翔時,晴蜒、蝗蟲和白蟻等的前後翅獨立運動,而蛾及蜂其前、後翅連接成爲一個單位來運動的。這種連鎖器最原始的類型見於長翅目的Chor-istidae(澳蠍蛉科),...
生物學托馬斯·亨特·摩爾根
...種突變基因定位在染色體上,製成染色體圖譜,即基因的連鎖圖。繼承和發展了孟德爾以豌豆雜交實驗爲基礎的遺傳理論,爲生物學發展爲實驗科學奠定了基礎。獲1933年諾貝爾生理醫學獎。諾貝爾生理學或醫學獎獲獎原因“發...
人物百科;諾貝爾生理學或醫學獎威爾遜氏綜合徵
...病;威爾遜變性;威爾遜氏變性;威爾遜氏病;威爾遜氏綜合徵;威爾遜病分類:1.消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病2.風溼科瀰漫性結締組織病代謝性骨關節病3.神經內科運動障礙疾病ICD號:K76.8流行病學:肝豆狀核變性...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病假性肥大
...肌營養不良假肥大型(pseudohypertrophicmusculardystrophy)屬X一連鎖隱性遺傳,根據發病年齡和病情發展規律可分爲下列兩型:1.Duchenne型:多見於男性兒童。多數走路較晚,易跌,上學後跑步不快,或體育課不上,上樓費力而引起家長...
疾病遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...xìngrǔxiànái-luǎncháoáizōnghézhēng疾病別名乳腺癌-卵巢癌綜合徵,遺傳性乳腺癌-卵巢癌疾病代碼ICD:N99疾病分類婦產科疾病概述有遺傳性乳腺癌傾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者,則此...
疾病;婦產科C1/C2/C3/C4缺陷
...,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫複合物性疾病,尤其是系統性紅斑狼...
疾病;皮膚性病科遺傳圖
拼音:yíchuántú遺傳圖或遺傳連鎖圖是以基因連鎖、重組交換值構建的圖譜,圖距爲cM(釐摩),1%交換值爲lcM,約相當於100Okb。人基因組全長約3300cM,如兩個標記之間相距1cM,則需3300個標記,如相距2~5cM,則需660~l650個標記...