先天性馬蹄內翻足
...本病的病因有不少的假說,如環境因素、胚胎髮育畸形及遺傳等但均難以肯定。Bōhm認爲胎兒足在胚胎內發育過程中是由馬蹄、內收、內翻位逐步地向正常位發展的。在此演變過程中因某種原因或胚胎的原發性缺陷而產生畸形。D...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病兒童營養性疾病管理技術規範
...營養性疾病的兒童。三、管理內容:(一)蛋白質-能量營養不良:1.評估及分類蛋白質-能量營養不良分別以體重/年齡、身長(身高)/年齡和體重/身長(身高)爲評估指標,採用標準差法進行評估和分類,測量值低於中位數減...
粘多糖病
...苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等...
疾病;兒科骨纖維異常增殖症
...骨皮質膨大,X線檢查表現爲濃密的塊狀堆積體。常起於遺傳,在組織學上未發現感染源。5.外生性骨瘤副鼻竇惡性腫瘤及囊腫等,均應注意鑑別,以防誤診。6.多骨型骨纖維異常增殖症,還應與甲狀腺功能亢進、paget病、神經纖...
疾病納米生物材料
...保持選擇性結合其它分子的能力。正在開發的應用之一是遺傳畸變探測生物傳感器。類似於其它的DNA探測,在此傳感器上裝配上所要探測的特製DNA序列。在此,DNA鏈是導電的。雜交DNA所引起的刪除或變化,均起阻礙電流的作用,...
免疫缺陷病
...乏症5歲~成人男,女可有家族性化濃菌感染,常3種Ig降低8.遺傳性轉鈷蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血癥幼期兒男,女常染色體隱性遺傳鉅細胞性貧血,細胞易感染,各類Ig均低,VB2治療有效9.Ig含量正常性抗體缺陷症嬰幼兒期男,女可有家族性細...
生物學;疾病先天性垂直距骨
...發現某些家庭和孿生者發病率明顯高於普通人羣,認爲與遺傳因素有關。病理改變可分爲骨性畸形和軟組織病變。骨性畸形主要爲舟骨與距骨頸的背側形成關節,把距骨鎖在垂直狀態。距骨頭上方呈扁平狀或卵圓形,距骨頸發育...
疾病神經系統先天性疾病
...形、先天性顱骨缺損、多發性骨發育障礙(又稱脂肪軟骨營養不良症、Hurler綜合徵),系由於先天性黏多糖代謝缺陷引起。鎖骨顱骨骨化不全爲一種少見的遺傳性綜合徵。顱骨中線部分骨化遲緩,前囟、額縫和矢狀縫經久不閉合;...
疾病;神經內科糖原貯積病
...分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。患者多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:智力低下,向心性肥胖,...
疾病垂體功能減低
...族性,根據其遺傳方式和基礎缺陷又可分爲以下類型。(1)遺傳性生長激素缺乏ⅠA型;(2)遺傳性hGH缺乏ⅠB型;(3)遺傳性hGH缺乏Ⅱ型;(4)遺傳性hGH缺乏Ⅲ型;(5)家族性全垂體功能減低侏儒(panhypopituitarydwarfism);(6)拉倫侏儒;(7)Pygmics...
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