alstroem 綜合徵
...染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學Alstrom綜合徵是發生於嬰兒或兒童...
疾病;兒科變性近視的脈絡膜萎縮
...複雜,報道有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳等多種遺傳方式。另外,Balacca認爲變性近視的發病機制應包括作用於鞏膜膠原的各種因素,某些長期視覺障礙可以影響間腦垂體系統,改變激素平衡。這種激素...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性遲發性皮膚卟啉症
...白細胞,促使其釋放過氧化物,進而觸發引起組織損傷的連鎖反應,損害其血管。在活動期PCT,UVA能通過間接途徑,影響補體系統,使CH50減少,C3裂解、激活C3a而誘發一系列損傷反應。肝臟鐵離子(Fe2+)負荷超載能加重UROD的缺陷...
疾病;皮膚性病科先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏感性皮損、紅色牙、尿液發紅、溶血性貧血和脾腫大。紅細胞生成性卟啉病目前尚無滿意的治療手段。...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病感音神經性聾
...性聾系出生時或出生後不久就已存在的聽力障礙。(1)遺傳性聾(2)非遺傳性聾。2、老年性聾是人體老化過程在聽覺器官中的表現。3、傳染病源性聾。4、全身系統性疾病引起的耳聾,常見者首推高血壓與動脈硬化。5、耳毒性...
疾病;耳鼻喉科疾病扭轉痙攣
...系呈常染色體顯性(AD)遺傳,少部分爲常染色體隱性(AR)及X連鎖隱性(XR)遺傳,多見於7~15歲兒童或少年。部分常染色體顯性遺傳患者是9號染色體長臂(9q34)DYT1基因突變所致。由於多巴反應性肌張力障礙造成的扭轉痙攣,則基因位於...
疾病;神經內科痛風與高尿酸血癥
...人有陽性家族史,大多屬常染色體顯性遺傳,少數爲X-性連鎖遺傳。世界各地痛風發病率差異顯著,從歐洲和美國的0.13%~0.37%至新西蘭的Maori成年男性的10%不等,隨着社會發展和生活水平的提高,發病率逐漸上升。第一和第二次...
疾病;風溼性疾病C1/C2/C3/C4缺陷
...,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫複合物性疾病,尤其是系統性紅斑狼...
疾病;皮膚性病科痛風和高尿酸血癥
...人有陽性家族史,大多屬常染色體顯性遺傳,少數爲X-性連鎖遺傳。世界各地痛風發病率差異顯著,從歐洲和美國的0.13%~0.37%至新西蘭的Maori成年男性的10%不等,隨着社會發展和生活水平的提高,發病率逐漸上升。第一和第二次...
疾病;風溼性疾病;風溼免疫科結腸血管擴張
...高壓患者伴有結腸血管擴張症。結瘍血管擴張症的發生與遺傳性毛細血管擴張、先天性動脈和靜脈構成異常、血管硬化性病變以及結腸內壓增高等因素相關。根據血管造影特點、發病年齡和家族史,結腸血管擴張症可分爲3種類...